Koja je Alport sindrom?

Alportov sindrom je nasledna bolest koja se odlikuje uzastopnih direktno smanjenje bubrežne funkcije, zajedno sa poremećajima sluha ili čak vizije. U ovom trenutku, u našoj zemlji ove vrste bolesti kod djece (uglavnom) kontingent od oko 17 100 000.

Glavni razlozi

Prema riječima stručnjaka, Alportov sindrom je uzrokovan zbog abnormalnosti u gen, koji se nalazi u produžena ruka X kromosoma u tzv 21-22q zoni. Osim toga, kršenje tzv integralni strukturu kolagena tipa 4 je ujedno i uzrok bolesti. Pod kolagen se shvatiti u nauci takvog proteina što je direktna komponenta vezivnog tkiva koja pruža elastičnost i kontinuitet.

simptomi

Alportov sindrom je obično prvi čini se oseća kod djece uzrasta od pet do deset godina, i manifestuje se u vidu hematurija (krv u urinu da). Najčešće, ova dijagnoza se naći na slučajan, to jest, na sljedećem pregledu od strane stručnjaka. Osim toga, Alportov sindrom manifestira kao tzv dizembriogeneza stigme. To je relativno mala odstupanja koja ne igraju posebnu ulogu u funkcioniranju velikih sistema tijela. Doktori kažu epikant (mali nabor na unutrašnjem uglu oka), do neba, blagi deformacije oba uha i druge simptome. Dosljedan gubitak sluha je siguran znak bolesti i gubitak sluha se češće dijagnosticira kod dječaka. Sve gore navedeno simptoma često pojavljuju u adolescenciji, dok zajednički hronične bubrežne insuficijencije čini se oseća samo u odrasloj dobi.

dijagnostici

Alportov sindrom kod djece se obično dijagnosticira na osnovu prisustva ove vrste podataka bolesti kod drugih članova porodice. Na primjer, da biste potvrdili bolest dovoljno podudaranje tri od pet kriterija navedenih u nastavku:

• gubitak sluha;
• slučajevi smrtnosti od hronične bubrežne rođaka neuspjeh;
• potvrda hematurija u porodici;
• patologije oka;
• prisutnost određenih promjena u biopsija bubrega.

tretman

U nedostatku specifičnog tretmana, doktori prvo morati da usporavaju napredovanje zatajenja bubrega. Uz ove dijagnoze kao Alportov bolest, djeca su strogo zabranjeno vježba, propisuje uravnoteženu ishranu. Velika pažnja je posvećena tzv rehabilitaciju infektivnih žarišta. Upotrebu u tretmanu citostatika i raznih hormonalnih lijekova promovira poboljšanje. Međutim, najčešće je dodijeljena transplantaciju bubrega kao povlašteni tretman. Treba napomenuti da je otkrivanje hematurija bez značajnog gubitka sluha u cjelini je nešto povoljniji tok prognozu bolesti. U situaciji ove vrste zatajenja bubrega se dijagnosticira vrlo rijetko.