Neurofibromatosis u djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Neurofibromatosis je nasledna bolest koja se karakteriše pojavom tumora. Po pravilu, većina njih odlikuje benigni karakter. Tumori mogu biti lokalizirane na koži, u mozgu ili kičmene moždine, živaca i drugih organa. Tretman znači strane hirurško odstranjivanje tumora i naknadne komplikacije monitoringa. Vrlo često dijagnosticira neurofibromatoza kod djece. Simptomi u svakom slučaju može donekle varirati. Međutim, doktori razlikovati čitava grupa kliničkih znakova karakterističnih bolesti. O njima i glavne metode liječenja ove bolesti u mladih pacijenata opisujemo u ovom članku.

Opis bolesti

Neurofibromatosis se smatra genetska bolest koja se nasljeđuje. Odlikuje se razvoj mozga / nedostatke kičmene moždine, kože, neki od unutrašnjih organa i nervnog sistema.

neurofibromatoza Bolest se manifestuje formiranje tumora. Kada tumori povećanje u veličini, oni mogu kršiti na vitalnih organa, čime provocira razvoj srodnih zdravstvenih problema.

Neurofibromi (tumori) obično se pojavljuju u djetinjstvu, već u pubertetu. Prvi klinički znaci su tamne mrlje. Oni nisu u pratnji bol ili svrbež. Smeđe mrlje mogu biti lokalizirane apsolutno bilo gdje u tijelu, uključujući i pazuha i prepona.

Prema riječima stručnjaka, najčešće benigni neurofibromi različite prirode, samo 5% od njih su izloženi procesu neoplastične transformacije, odnosno maligne degeneracije. Međutim, čak i benigne izrasline često nose opasnost za tijelo. Stvar je u tome da se tokom vremena povećavaju u veličini, remeti normalno funkcioniranje pojedinih unutrašnjih organa.

Neurofibromatosis kod djece može biti povezana s abnormalnostima koštanog tkiva. Ozbiljnost bolesti u rasponu od blage do vrlo teške, a potonji podrazumijeva invaliditeta.

razloga

Šta izaziva neurofibromatoza? Uzroci ove bolesti, kažu stručnjaci, su obuhvaćeni u 50% slučajeva nasljedne predispozicije. Da budemo precizni, to je genetski faktor utiče na određene nervnih ćelija sistema (lemmotsity, melanocita, fibroblaste endoneurial). Bolest se manifestira u obliku brojnih tumora koji steknu oblici staračkih pjega, potkožnog čunjeva. U nekim slučajevima, može doći do problema sa skeleta. Ova vrsta poremećaja u organizmu i utiče na spinalne živce.

U slučaju genetska bolest razvija faktor je u zavisnosti od vrste naslijeđene neispravnih gena. Na primjer, ako je jedan roditelj ima oštećeni gen, polovina djeca mogu naslijediti ove bolesti. Važno je napomenuti da je stepen manifestacije bolesti je u direktnoj vezi sa nivoom izraz samih gena.

S druge strane, uzrok bolesti i često nastupa slučajni faktor, to je spontana mutacija. Naučnici i dalje sada aktivno proučava mehanizme bolesti kao što je neurofibromatoza. Uzroci bolesti u smislu spontanih mutacija je sada gotovo nemoguće objasniti.

Važno je napomenuti da je bolest dijagnosticirana podjednako među muškarcima i među ljepšeg spola. Zato je teško pripisati na seks.

Neurofibromatosis kod djece se javlja isključivo zbog genetske prirode, kao spontana mutacija - ona se stiče samo patologija kod starijih pacijenata.

klasifikacija

Trenutno, bolest je uglavnom konvencionalno podijeljena u šest oblika:

• Recklinghausen bolest (neurofibromatoza tip 1) je dijagnosticiran u 90% slučajeva. Za ovaj oblik karakteriše razvoj benignih tumora, pigmentnih fleka na koži, kosti abnormalnosti i promjene u Iris.
• Neurofibromatoza tipa 2 je vrlo sličan kliničkih manifestacija u prvom tipu, ali nedostatke na koži nisu tako vidljivi. U ovom slučaju, bolest se manifestuje u vidu višestruke neuromi mozga i kičmene moždine, kao i slušnog živca. Tumori centralnog nervnog sistema, po pravilu, formiraju između 20 i 30 godina života.
• Treći tip se odlikuje velikim brojem neurofibromi, koji u nekim slučajevima izazvati glioma vidnog živca i meningitis.
• Četvrti tip inače nazivaju segment, kao u ovom slučaju, patologija utiče na kožu lokalno.
• Peti tip odsustvom nodularne lezije, ali prisustvo pigmentirane mrlje boje kave.
• šesti tip bolesti je dijagnosticiran kod pacijenata starijih od 20 godina, ali u ovom slučaju, genetski faktor ne igra posebnu ulogu.

Važno je napomenuti da je u mladih pacijenata, samo dva oblika bolesti: tip neurofibromatoza 1 neurofibromatoza tipa 2.

simptomi

Prema riječima stručnjaka, oko jedne trećine pacijenata za dugo vremena i ne može posumnjati na prisustvo bolesti. Najčešće se bolest dijagnosticira na sljedećem rutinske inspekcije. Doktori kažu da je prisustvo malih čvorova ispod kože.

Drugi trećina neurofibromatoze bolesti pacijenata otkriti pojavu bilo neuroloških poremećaja prirode.

Mnogi ljudi uče o njihovoj dijagnozi tek nakon posjete kozmetičarka. Smeđe mrlje pojavljuju na lice, leđa i udova. To je to klinički znak, po pravilu, a razlog za upućivanje specijalisti.

Važno je napomenuti da je malo drugačije manifestira neurofibromatoza kod djece. Simptomi najčešće su od prvog dana života. Ovde se prvenstveno govorimo o više pigmentnih fleka na koži. Kao tinejdžer, pronašao mali tumori različitih veličina i oblika. Ova vrsta neurofibromi može biti samo nekoliko stotina ili više. Kod nekih pacijenata, postoje promjene u skelet (skolioza, hip deformitet nedostataka lubanje kosti u oku).

Važno je napomenuti da je tumor se može proširiti na bilo koji živac u tijelu, ali uglavnom nastaju iz ćelija nervnih korijena. U ovom slučaju, oni ne uzrokuju ozbiljne povrede. Ako je tumor direktno utiču na kičmene moždine, postoji ozbiljna opasnost za zdravlje pacijenta.

Neurofibromatoza Recklinghausen (tip 1) obično se manifestira u ranoj dobi. Za ovu bolest karakterizira stvaranje staračkih pjega upaliti smeđe nijanse. Zanimljivo, oni se mogu naći u potpuno zdrave djece. Ako je više od pet takvih mrlje na promjer tijela od 5 mm ili više je potrebno za obavljanje dijagnostičkih ispitivanja kako bi se isključila bolesti kao što je Recklinghausen neurofibromatoza.

Drugi tip bolesti je najčešće dijagnosticirana kao tinejdžer. Odlikuje se formiranje tumora koji utiču na slušnog nerva. Osim toga, pacijenti imaju napade, zujanje u ušima, glavobolje i vestibularni poremećaji.

dijagnostika

Na prvom mjestu za potvrdu ove bolesti zahtijevaju medicinski pregled, kao očigledno kliničkih znakova omogućiti precizne dijagnoze. Međutim, u nekim slučajevima, potrebna dodatna ispitivanja. Ljekar treba uzeti u obzir gore navedene vrste neurofibromatoze za konačne dijagnoze.

Recklinghausen bolest je potvrđena prisutnost u pacijenta najmanje dva od sljedećih mogućnosti:

• Lisch nodula.
• Smeđe mrlje smeđe boje i određenu količinu veličine.
• Specifične abnormalnosti kostiju.
• Dva ili više neurofibromi.
• Hiperpigmentacije u pazuhu / prepona.
• Prisustvo bolesti u bliskih rođaka.

Za detaljnije proučavanje postojećih tumora liječnik obično imenuje MR, X-zrake i CT. Radiogram je potrebno da se otkrije moguća kršenja mašina ljudskih kostiju.

Pronalaženje drugi tip bolesti podrazumijeva audiogram. Ova posebna studija koja procjenjuje se ozbiljnost saslušanja pacijenta.

Bez obzira na vrstu bolesti preporučuje se za sve, bez izuzetka, tzv analiza neurofibromatoze. On znači sama po sebi najčešće genetskog testiranja, uključujući prenatalne. Zadnja opcija - to je analiza plodove vode ili horionske resica.

Kada i kako bi se trebao zvati doktora

Prije svega treba napomenuti da je liječenje ove bolesti najčešće su uključeni nekoliko stručnjaka. Neurolog gledanje mladi pacijent sa djetinjstvu, a kasnije pridružili drugi doktori. Kao što je već gore spomenuto, neurofibromatoza je naslijedila bolest koja je povezana s mutacijom određenih hromozoma. Stoga, radikalni tretman trenutno nude doktori ne mogu. U slučaju brzo teče bolesti postoji potreba u hirurško liječenje ako neurofibromi su lokalizirane na unutrašnje organe. Neurohirurga na ramenima, po pravilu, bili su odgovorni za tumor čvorići, koji su također uklonjene.

Ono što treba tretirati

Moderna medicina ne može ponuditi radikalne metode liječenja ove bolesti. To je razlog zašto doktori imaju tendenciju da se propisati simptomatska terapija. To podrazumijeva prijem neke grupe lijekova ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") za vraćanje metaboličke procese u organizmu i smanjenje kliničkih znakova bolesti, kao što su neurofibromatoza.

Tretman je propisano i samo doktor na individualnoj osnovi, uzimajući u obzir specifične manifestacije bolesti. U imenovanju terapija je također uzeti u obzir rezultate genetske analize, zaključak ortopedskih, oftalmologije i onkologije.

I često zahtijevaju brzu hirurške intervencije. Važno je napomenuti da za uklanjanje svih tumora mjesta mogu biti izuzetno rijetke zbog visoke prevalencije procesa. U nekim slučajevima, dodatno je potrebno za kalemljenje kože. Glavne indikacije za operaciju su: jak bol u pogođenom području, piting čvorova, malignitet, poremećaj vitalnih organa. U estetske hirurgije da bude imenovan je izuzetno rijetko, kao što je to češće pogoršavaju neurofibromatoza. folk pravni lijekovi tretman neprihvatljivo.

Danas znamo veliki broj slučajeva ove bolesti, koja se javlja kao posljedica drugih bolesti. To je razlog zašto je tako važno da ne napuštaju problem bez nadzora.

moguće komplikacije

Kao što je već gore navedeno, ne bi trebalo ostaviti bez nadzora djeca neurofibromatoza. Liječenje treba biti pravovremeno i kvalificirani. U suprotnom, vrlo velika mogućnost ozbiljnih problema koji utiču na intelektualne i fizičko zdravlje mladih pacijenta, njegova kvaliteta života. Stručnjaci identificirati sljedeće moguće komplikacije:

• Hipertenzije.
• Konvulzije (primijećeni u 40% slučajeva u djece s prvom vrstom bolesti).
• Gluhoća.
• poremećaji govora.
• Skolioza.
• Oštećenjem vida.
• Kasni seksualnom razvoju.

Neurofibromatoza u djece, simptomi koji su gore opisani, zahtijeva obavezan stalni medicinski nadzor, prevenciju komplikacija. vaš liječnik može preporučiti mjere sanacije ako je to potrebno.

Gubitak sluha u neurofibromatoze drugi tip se smatra indikacija za postavljanje poseban pretres implantata. Uređaj neprekidno prenosi audio signala do mozga dopušta djetetu da vide zvukove i prepoznaju govor.

prevencija

Nažalost, doktori ne mogu trenutno pružaju efikasnu prevenciju bolesti. Stvar je u tome da se konačno nisu proučavali njegove uzroke. Stručnjaci samo preporučiti da konstantno prati zdravlje djeteta, redovno ga je dovelo do medicinske preglede.

Kada treba upozoriti neurofibromatoza

Kod djece, simptomi prvo pojaviti u obliku svjetlo smeđe mrlje na koži. Ako vaše dijete ima ovih simptoma, važno je da se konsultuje sa specijalistom da bi se isključila ove dijagnoze to.

Ako neurofibromatoza je već potvrđen, morate stalno pratiti stanje malog pacijenta, formiranje tumora. Kada se preporučuje posljednje povećanje tražiti kvalifikovane pomoć.

Najvažnija stvar u ovom pitanju - za otkrivanje bolesti što je ranije moguće. Prema statističkim podacima, oko 60% djece s dijagnozom imaju relativno blage znakove bolesti. Osim toga, mnogi ne treba poseban tretman.

Dakle, jasno je da ispred vremena, ne boj se takve bolesti kao što neurofibromatoza kod djece. Fotografije mladih pacijenata su jasno pokazali da ova patologija može živjeti. Naravno, djeca s težim oblicima bolesti su često komplikacija. Međutim, sa stalnim pomoć i podršku koja im može dovesti vrlo produktivan, i što je najvažnije, sretan život.