Zdravlje, Bolesti i stanja
Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
Wiskott-Aldrich sindrom je nasledna bolest koja pogađa samo dječake. Ona se manifestira u ranom djetinjstvu i obično dovodi do smrti u roku od pet do deset godina.
Po prvi put je bolest opisana 1937. godine od strane njemačkog pedijatar Wiscott. On ga je gledao iz tri braće i sestara, koji su pretrpjeli neprestanog krvavu dijareju, ekcema i stalno upale uha, iako su četiri sestre bili potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena ustanovio da je bolest naslijedila kao X-vezana recesivna osobina.
Bolest se prenosi na dječaka i nosač mutira hromozoma su žene. Geografski faktor nema utjecaja na prevalenciju problema.
Simptomi bolesti
Wiskott-Aldrich sindrom je povezan sa smanjenim broj trombocita. U prvim godinama života pacijenta pokazuje sljedeće simptome: siromašni zgrušavanja krvi, uporan ekcem, krvavi proljev. Nakon toga, tu je primarna imunodeficijencija. Zbog nedostatka T i B limfocita osoba je predmet svih vrsta virusnih i bakterijskih bolesti. Imunodeficijencije u djece izazvati trajne srednjeg uha, upala pluća, upala sinusa, hidropsija i mnogih drugih ozbiljnih bolesti. Mi pate od ove bolesti je mnogo veći rizik od razvoja raka. Treba napomenuti da je tumor često izloženi odraslih.
Mi pate od sindroma Viskota-Aldrich sindrom se često posmatra samo hemoragijski sindrom, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, tek nakon DNK analize, u kojem je moguće identificirati gen odgovoran za sindrom propisati odgovarajući tretman.
dijagnostika
- A kompletna krvna slika da identifikuje smanjenje broja trombocita.
- Proučavanje mrlju krvi na strukturne nedostatka trombocita.
- Genetska analiza (koji se izvodi za otkrivanje mutacije gena odgovorna za strukturu proteina u krvi).
- Utvrđivanje nivo imunoglobulina.
- Vođenje prenatalnu dijagnostiku, identificirati Wiskott-Aldrich sindrom u ranoj trudnoći.
- Određivanje proteina u krvi od Wiskott-Aldrich sindrom.
tretman
Nažalost, moderna nauka još nije našla lijek za to iscrpljujuće bolesti. Poznato je da trombociti su uništene u slezeni, tako da pacijenti koji su s dijagnozom "Wiskott-Aldrich sindrom", je uklonjen u organizmu. I pacijenti su počeli da se mnogo bolje. Konstantna transfuzije imunoglobulina i imenovanje odgovarajućih antibiotika i poboljšava opće stanje pacijenta. Trenutno, praksa uvođenja pacijenata do koštane srži zdravih matičnih ćelija. Ali, dok je ovaj način vrši se samo eksperiment. Također parovi koji su iskusili ovaj sindrom u porodici, preporučuje se da prođe sve potrebne testove prije planiranja trudnoće.
Similar articles
Trending Now