Bolest Gauchera je nasledna bolest lipidnog metabolizma

Nasledne metaboličke bolesti često su povezane sa urođenom kršenjem sinteze enzima. Ne predstavljaju izuzetak i bolest Gaucher.

Bolest Gauchera je urođena nasledna bolest, koja je povezana sa oštećenim lipidnim metabolizmom. Kao rezultat ove patologije primećuje se akumulacija u specifičnim kostima i organima specifičnih masnih naslaga.

U ljudskom telu postoje hiljade različitih vrsta aktivnih supstanci, zvanih enzima ili, kako smo čuli, enzimi. Jedna od ovih supstanci je glukokericibrozidaza, kao rezultat dejstva na određenu vrstu masti (glukocerebrozida), promovira cepanje njihovih molekula. Gaucherova bolest je veoma retka bolest, koja se vidi samo u nekoliko hiljada ljudi širom sveta. U ovom slučaju, bolest kod pacijenata sa glukokericidibrozidazom je vrlo mala. Kao rezultat enzimskog deficita, Gaucherove ćelije se akumuliraju u telu, u kome se prikupljaju nestabilni molekuli masti.

Stručnjaci podijeljuju Gaucherovu bolest u 3 varijante:

Tip 1. To je najčešći oblik ove bolesti. Glavna karakteristika ove sorte, koja je obuhvaćena nasljednim metaboličkim oboljenjima, je odsustvo neuronopatije. Kod većine ljudi, to se javlja gotovo bez simptoma. Ali vredi napomenuti da neki pacijenti mogu imati vrlo ozbiljne ili čak i opasne po život. Takođe morate znati da nervni sistem i mozak nisu pogođeni.

Tip 2. Pojavljuje se nešto manje od prvog tipa, ali ima teže simptome koji se razvijaju u prvoj godini života i dovode do izraženih neuroloških patologija (akutne neuronopatije), kao i na druge simptome. Većina pacijenata neće živeti do dvije godine.

Tip 3. Takođe je prilično retka, ali ne i manje često od druge vrste. Takođe se karakteriše pojavama neuroloških simptoma, ali nisu izraženi kao kod druge vrste Gaucherove bolesti (hronična neuronopatija). Prvi simptomi mogu se primetiti čak iu detinjstvu, ali pacijenti mogu da žive u naprednom dobu.

Glavni simptomi

Gaucherova bolest, kao što je već pomenuto, dovodi do akumulacije Gaucherovih ćelija u unutrašnjim organima, a često u jetri, koštanoj srži i slezini. To dovodi do činjenice da organi povećavaju veličinu, počeće anemija, a pojavljuju se i mnogi drugi simptomi. Drugi i treći tip bolesti karakterišu lezije nervnog sistema i mozga.

Gaucherova bolest, fotografija koja je predstavljena u ovom članku, nije povezana s polom. Simptomatologija se može manifestovati u bilo koje doba, ali vredi napomenuti da se drugi i treći tip najčešće nalaze kod dece. Takođe, ova bolest ne zavisi od rase na bilo koji način, ali prema statističkim podacima, Jevreji Aškenaza najčešće su pogođeni ovom patologijom.

Vrijedno je zapamtiti da je ova nasledna bolest veoma opasna. Prema tome, ako u vašoj porodici postoje slučajevi ove nasledne enzimopatije, onda se morate obratiti specijalistu koji će vam pomoći da saznate da li imate tu patologiju.