Crouson sindrom: kliničke slike i liječenje

Crouson sindrom je rijetka genetska bolest.

Opšte karakteristike

Bolest se odlikuje deformacije lica koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Gill lukovi u ljudski embrion - prijelaznom obrazovanja, koja je kasnije formirana važne organe, uključujući i vilice. Kršenje škrga lukova i dovodi do bolesti, koja je dobila ime po francuski liječnik, prvi ga je opisao, Octave Cruzon. On je bio taj koji je prvi naveo da je bolest genetska, njegovi pacijenti bili su majka i kćer. To maksilofacijalnu poremećaj karakteriše niz simptoma. Naravno, da je problem u kosti lubanje: iz nekog razloga dijete, oni mogu biti generiran pogrešno. Na primjer, Cruzon sindrom može ispoljiti u fuziji metopic, koronalnoj ili sagitalnoj šav, koronalnoj šav prerane kontrakcije ili svi šavovi.

simptomatologija

Crouson sindrom karakteriše izraženim simptomima. Mladih pacijenata je drugačije, prije svega, preniska set uši. Po pravilu, to su zbog svih problema saslušanje koji su nastali u budućnosti. U težim slučajevima, bolest se pretvara u Menierova bolesti. Među karakteristične treba zovu brahicefalična, to jest, kratak i širok vrat, egzoftalmus, koji je ispupčen oči (to je zbog premale duplji), hipertelorizam, to je previše razmak između očiju, mali nos koji izgleda kao kljun. Česte, ali ne nužno i simptomi se smatraju škiljenja i nerazvijene čeljusti. Nedovoljna razvoj čeljusti uzrokuje brade koji viri oštro. Sve ove karakteristike karakterišu Crouson sindrom (slike pacijenata vidite u članku). Za još nepoznatih razloga, većina bolesnika ima neproporcionalno uske bokove i ramena.

dijagnostika

Po pravilu, odmah nakon što je beba rođena, možete dijagnosticirati Crouson sindrom. Uzroci bolesti nisu poznati. Kako bi se potvrdilo prisustvo bolesti potrebno je provesti nekoliko ispita: X-ray, MR, pregled fundusa, genetsko testiranje i skeniranje moždane kore.

frekvencija

Važno je napomenuti da je ova bolest je vrlo rijetko: prema statističkim studijama na 25.000 zdravih ljudi, tu je jedan pacijent, veće su šanse njegove porodice su ljudi koji pate od ove bolesti.

tretman

U principu, prognoza zavisi od toga koliko lobanji deformacije uticao na stanje moždanog tkiva. U prvoj godini života, rekonstrukcije operacija može se izvesti na lobanji djeteta. Kao beba raste, možda ćete morati novi operacije: na kostima, vilice, mekih tkiva lica. U nekim slučajevima, nakon operacije pacijent mora nositi specijalno kacigu. Glavni problem leži u činjenici da se bolest često prati psihomotorne retardacije i napada.