Duchenne mišićne distrofije i Becker: tretman

Genetska oboljenja spadaju u grupu teških patologije od kojih je liječenje danas je teško. Među njima kromosomskih abnormalnosti se nalaze razne prekršaje. Mnogi od njih imaju neuroloških simptoma. Primjeri su Duchenne mišićne distrofije, Becker. Ove bolesti se razvijaju u djetinjstvu i imaju progresivan tok. Unatoč napretku neuroznanosti, kao patologija je teško liječiti. To je zbog hromozomske promjena koje se postavljaju prilikom formiranja tijela.

Opis Dišenove mišićne distrofije

Duchenne mišićne distrofije - genetski bolest karakterizira progresivna poremećaja mišića jedinice. Patologiji je rijedak. Prevalencija anomalije je oko 3 osobe po 10 000 muškaraca. Bolesti u gotovo svim slučajevima, utiče na dječaka. Ipak, razvoj Dišenove mišićne djevojke nisu isključene. Ova patologija manifestuje u ranom djetinjstvu.

Druge bolesti koje imaju iste uzroke i simptome je myodystrophy Becker. Ona ima povoljniji kurs. oštećenje mišićnog tkiva se javlja mnogo kasnije - u adolescenciji. U ovom slučaju, simptomi razvijaju postupno, a pacijent zadržava sposobnost za rad u roku od nekoliko godina. Kao i kod Duchenne mišićne distrofije, ovo patologija je uobičajeno među muškom populacijom. Incidencija je 1 osoba za 20 hiljada dječaka.

Duchenne mišićna distrofija: neuroimunologiju bolesti

Razlog za oba patologije leži u suprotnosti sa X kromosoma. Genetske promjene koje se dešavaju u Duchenne i Becker mišićne distrofije, studirao u 30-tih godina prošlog stoljeća. Bez obzira na to etiološki terapija još uvijek nije pronađen. anomalije recesivno način nasleđivanja. To znači da ako je prisutan u jednom od roditelja abnormalan gen, verovatnoća bolesnog porođaja je 25%. X kromosom je najduža u organizmu. Sa obje vrste distrofije dođe do kršenja u jednom te istom lokusu (P21). Ova oštećenja dovodi do smanjenja sinteze proteina, koji je dio stanične membrane mišićnog tkiva. Duchenne mišićna distrofija, kada je potpuno odsutna. Stoga, kršenja doći mnogo ranije. Becker mišićna distrofija kada je protein sintetiziran u malim količinama ili je patološki.

Klinička slika mišićne distrofije

Duchenne mišićna distrofija odlikuje lezije neuromuskularne sistema. Bolest može biti sumnja u dobi od 2-3 godina. Tokom ovog perioda, postaje jasno da dijete zaostaje u fizičkom razvoju svojih vršnjaka, ide loše, vodi i skokova. Dakle, djecu teško da se popne uz stepenice, ona često padaju. Poraz mišića počinje sa donjim ekstremitetima. Kasnije, pokriva sve mišiće proksimalne. Degeneracija javlja u gornjem ramenog pojasa, kvadriceps. U tim mjestima postoji razrjeđivanje mišića. Tokom godina, myodystrophy napreduje. Poraz mišića i konstantno opterećenje na njih dovesti do kontraktura - uporan izobličenja udova. Osim toga, pacijenti sa Dišenove mišićne distrofije poštovati bolesti srca, koji povremeno napraviti i sami smatrali. I za ovu bolest karakteriše smanjenje intelektualnih sposobnosti (nije jako izražen).

Becker mišićna distrofija ima iste simptome, ali razviti kasnije. Prvi manifestacije javljaju u 10-15 godina. Tu je i postupna promjena u hodu nestabilnost pojavi kasnije razviti kontrakture. Kršenja kardiovaskularnog sistema su blage. Inteligencija u ovoj bolesti se obično ne smanjuje.

Kako postaviti dijagnozu mišićna distrofija?

Dijagnoza "myodystrophy Dišenove" (ili Becker) može staviti iskusan neurolog. Na prvom mjestu je zasnovan na kliničku sliku ovih bolesti. Skreće se pažnja na simptome kao što su razrjeđivanje proksimalne mišića, hipertrofije gastrocnemius mišića lažne (nastaje zbog fibroze i masne naslage). Ovi simptomi su gotovo uvijek u kombinaciji sa kardiovaskularnim patologija. EKG može vidjeti aritmija, hipertrofija lijeve klijetke.

Također, pacijenti sa Duchenne mišićne distrofije malo zaostaju za svojim vršnjacima u intelektualnom razvoju. Da bi se utvrdila to, djeca radila kao psiholog. Kada se bolest sumnja koje myography (definicija potencijala električnog mišića) i EhoKS - pregled srca komora. Kako bi se precizno utvrdi prisustvo bolesti, genetska dijagnoza se izvodi. Kada treba posmatrati pacijenata mišićne distrofije Duchenne i Becker na nekoliko stručnjaka. Među njima - neurolog, psiholog i kardiologa.

tretman

Nažalost, etiološki tretman Dišenove mišićne distrofije i Becker nije razvijena. Međutim, pacijenti pokazuju simptomatske i suportivne terapije. U ranim fazama bolesti se vrši kurseve fizioterapije, masaža. Sa značajnim invalidnosti potrebno za obavljanje pasivne pokrete udova. Usporiti progresiju proširenje kontraktura, pribjegavaju fiksiranje noge tokom sna. terapija održavanja može produžiti živote pacijenata i smanjiti simptome. Koristite dodatke kalcija, lijekovi "galantamina" i "Neostigmine". U nekim slučajevima, propisati hormonskih agenti, uglavnom "Prednisolone". Kada progresivan poremećaj srca imenovati cardioprotectors.

Duchenne mišićne distrofije i Becker prognoza

Duchenne mišićna distrofija prognoza je nepovoljna. Rani razvoj simptoma i brze progresije bolesti dovodi do invaliditeta u djetinjstvu. Pacijenti s ovim poremećajem je potrebna stalna briga. Je prosječan životni vijek bolesnika je oko 20 godina. Becker mišićna distrofija karakterizira povoljan kurs. Pod stalnim nadzorom ljekara i implementaciju njihovih instrukcija operativnost pacijenata sa očuvanim do 30-35 godina.