Fenilketonurija - što je to i kako da živimo s njim

Ova bolest je povezana sa poremećajem metabolizma aminokiselina. Konkretno, fenilalanin. Kao rezultat reakcije poremećaja konverzije ove amino kiseline u drugu (tirozin) za nedostatak željeni enzima njega i njegovih toksičnih proizvoda (fenil ketona) akumuliraju u tijelu. Oni imaju negativan efekat, posebno na nervni sistem. Doslovno prevedeno s latinskog - "prisustvo fenil ketona u urinu" - to je ono što je termin "fenilketonurije". Šta je ovo metabolički poremećaj, sada je jasno, a uzrok problema leži u genetskom anomalijom. To se prenosi autosomno recesivno način.

Kako se patologija

Ako osoba ima defekt gena odgovoran za sintezu željenog enzima, postoji fenilketonurije. Šta to znači, mi smo shvatili. Kada se stavi ovu dijagnozu? Bolest očigledno ne manifestovati odmah nakon rođenja, čini djecu da budu sasvim normalno, rođen u terminu i normalan razvoj. Međutim, kasnije (2-6 mjeseci) pojaviti simptomi:

• zaostatak od fizičkog i mentalnog razvoja;
• znojenje pojačano prisustvo neku vrstu "miša" miris djeteta;
• razdražljivost, tearfulness;
• pospanost i letargija;
• konvulzije
• Može se povraćanje.

Također, izgleda kože (dermatitis, ekcem) se prikazuje fenilketonurije. Šta je to i kako to izgleda kao pacijent, to je jasno, ali ovi simptomi nisu specifični - mnoge bolesti mogu imati slične simptome.

Kako prepoznati bolest

Ako doktor sumnja na bolest na osnovu kliničkih znakova, ona se dodjeljuje određena količina fenilalanina u krvi.

Takođe, u medicinske ustanove pobunio uzorak urina, fenilketonurije stoga može da se s dijagnozom 10-12 dana starosti. Sada bolnice za 3-4 dana od rođenja vaše bebe provesti neko skrining testova za identifikaciju različitih poremećaja metabolizma. Test za ovu patologiju je jedan od njih. Bolest se često dijagnostikuje fenilketonuriju, jedno dijete u 8.000 je rođena sa ovim problemom. Raspoloživih metoda dijagnostike i genetska bolest: otkrivanje mutacija u odgovarajućoj gena.

Kako izliječiti pacijenta

Mi razumijemo da je genetska bolest bolest u vezi, kao što su fenilketonurije. Šta to znači? Postoje dva načina liječenja ljudi sa naslijedila nedostatak enzima: da bi prošlost u tijelo l isključiti iz ishrane za proizvode koji za probavu, asimilaciju, srednji metabolizam zahtijeva ovaj enzim. U slučaju ove bolesti koristi najnoviju verziju. Pacijenti strogo ograničiti unos fenilalanina iz hrane. To bi trebalo biti učinjeno što je ranije moguće spriječiti nepovratna mozak intoksikacije. Za hranu koristiti posebne proteine mješavina bez fenilalanin, da se nadoknadi nedostatak proteina.

Razvijen i metode liječenja na drugačiji put - uvođenje zamjena biljnog enzima. Testirali moderan način genetska terapija: uvođenje gena kontroliše proizvodnju nedostaje enzima.