Huntingtonova bolest: opis bolesti

Huntingtonova bolest je hronična progresivna nasljedne neurodegenerativne bolesti, što je praćeno psihijatrijskih i motoričkih poremećaja. Primarni uzrok patologije je defektan gen koji doprinosi izgledu neuronske ćelije u patološkim proteina krše normalan intracelularne metabolizam i dovode do pojave biokemijskih abnormalnosti u mozgu. Sa napredovanjem bolesti tokom vremena, a simptomi postaju ozbiljne.

Kada je bolest u moždane ćelije karton povećan broj gama-aminobuterna kiselina, i kranijalnih živaca ćelija povećava se i obim razmjene željeza je poremećena dopamin.

Huntington sindrom pacijent se prenosi od roditelja koji je nosilac loših gena za autosomno dominantno. Kada se bolest roditelja drhtanje rizik od manifestacija bolesti u djece je pedeset posto. Prvi simptomi bolesti pojavljuju u dobi od 30-40 godina.

Bolest se javlja u 3-7 slučajeva na stotine hiljada. Man među Evropljanima, u drugim narodima je bolestan jedan u milion.

Huntingtonova bolest: simptomi

Na početku bolesti pojavljuju karakteristične horea hiperkinezu, non-ritmičke, brz, nepravilan pokrete. Ako je prva faza pacijenata u stanju da suzbiju manifestacije podataka po volji, uz razvoj bolesti kao što sposobnost slabi. Konginitivnye i mentalnih poremećaja obično počinju primjetiti nakon određenog vremena nakon početka bolesti.

Kada se bolest kod ljudi smanjena inteligencija i razvoj demencije.

Tokom progresije bolesti, pacijenti imaju velike poteškoće ako želite izvesti neke svrsishodnih pokreta. Na primjer, kada hoda osoba obavlja pretjerane pokrete, radi trbušnjake, čini lice, tetura dok vozite. U bolesnika s teškim govorom, smanjen tonus mišića, postepeno razvija demencije. Osoba ne može držati dugo vremena okupirali poziciju (da pesnicu, popraviti na objektu).

Može doći do endokrini i neurotrophic poremećaj.

Huntingtonova bolest: dijagnoza

Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i porodične istorije. U procesu istraživanja i utvrditi difuzno atrofične promjene u mozgu glave. Kada dijagnosticiranje drhtanje odvojen od Alzheimerove bolesti, Parkinsonove bolesti, sifilis, encefalitis, tumor na mozgu, koje imaju slične simptome.

Huntingtonova bolest: Tretman

Danas ne postoje tretmani za bolesti, što bi omogućilo da eliminiše sve manifestacije Huntington-ovog sindroma ili zaustaviti njeno napredovanje. U većini slučajeva, simptomatska terapija. Suzbijanja hiperkinezu, pacijenata koji su uzimali specifične lijekove.

Kada dođe do depresije, antidepresiva i psihoterapije. Da bi se olakšalo stanje pacijenta je propisana antipsihotik (neuroleptici) lijekovi, sredstva za smirenje, simpatomimetici, antidepresivi.

Bolest se komplikuju zaraznih manifestacija može doći do aspiracije upalu pluća.

Prosječna životni vijek ljudi koji pate od ove bolesti je 15 godina od prvih znakova bolesti. Obično kada je primarna manifestacija simptoma u ranijoj dobi patologija napreduje brže. Dakle, ako je prva najave znakova bolesti kod bolesnika do 20 godina, njihov životni vijek je manje od 8 godina. Najčešće umiru od komplikacija vezanih drhtanje. Jedna petina pacijenata izvršio samoubistvo.