Koja proučava medicinsku genetiku

Genetika - nauka koja proučava svojstva živih organizama, kao što su nasleđe i varijacije. Kao što je poznato, glavna karakteristika prirode koja ga razlikuje od mrtvih - sposobnost za reprodukciju. Još jedan važan kvalitet, nazivaju nasleđe, je ponovljivosti t. E. Sposobnost rođenju njihove vrste. U prosjeku, predstavnici bilo koje vrste su sličnije njihovom maternjem predaka, nego drugim pojedincima iste vrste.

Ali da svaka vrsta ima određeni nivo volatilnost, jer čak i braća i sestre nisu točne kopije. Oba faktora - nasleđe i varijacije - studija biološke nauka o genetici, koji se sastoji, pak, zajedničke i privatne sekcije. Ako je predmet proučavanja opće particija genetičkih istraživanja su temelji nasleđa, analiza DNK, strukturu gena i njihovih mutacija, privatni sekcije su posvećeni identificirati zajedničke obrasce u različitih vrsta živih organizama.

Humana genetika - Vodeća privatna sekcije. Te njegove komunikacije, koji se odnose na pojedinačne patologije, medicinske genetike studija. Glavni cilj ove grane nauke - identifikacija uloga genetsku komponentu u nastanku i toku raznih bolesti.

Bolesti koje proučava medicinsku genetiku, dijele se na stvarnim nasljednih i multifaktorijalni. Bivši uključuju hromozomskih (uzrokovane promjenom broja hromozoma ili njihove strukture) i gena (zbog genske mutacije) bolesti. Ako je prisutan u samo jednom genu mutacija, ova bolest se zove monogenskih.

Pozvao multifaktorijalan bolesti za koje postoji genetska predispozicija. To uključuje većinu poznatih pojedinačnih bolesti. Na pojavu takvih bolesti u ljudskom, osim nepovoljnih spoljnih uticaja, pružajući stanje set gena koji mogu iznositi nekoliko desetina i stotina.

Medicinska genetika kao nauka namijenjen za dijagnosticiranje nasljedne bolesti, da izvrši analizu njihove prevalencije u različitim društvenim i etničkim grupama, savjetovanje pacijenata i njihovih obitelji, prevencija nasljedne bolesti, da prouči patogenezi i etiologije takvih.

Za prevenciju nasljedne bolesti kliničkoj genetici koristi prenatalne baze (m. E. Prenatalna) dijagnostike. Zadatak ljekara - pravovremene identifikacije svih mogućih patogenih faktora i procjena rizika od određenih bolesti u plodu, na osnovu zdravstvenog stanja potencijalnog roditelja. Stoga je posebno važno za par očekuje dijete ili samo planirate trudnoću prođu detaljan pregled stanja svoje zdravlje i za identifikaciju svih faktora rizika. Uključujući važno znati i da o doktorima o postojećim u porodici (i kroz buduće oca, a sa majčine strane), nasljedne bolesti i tako dalje.

U civilizovanim zemljama, genetike i medicine rade neodvojivo. Zanimaju me u budućnosti zdravlje supružnika (supruga) i prisutnost u porodici nasljedne bolesti su dugo prije braka. U nekim zemljama, medicinski certifikat je obavezan dokument za registraciju braka.

U posljednjih nekoliko godina, medicinska genetika je napravio proboj u svom razvoju. Glavni uspjeh je dekodiranje ljudskog genoma, identifikaciju svih gena i identifikacija molekularna priroda većine proteina. Sada su naučnici su aktivno proučavanje odnosa različitih gena sa specifičnim bolestima u budućnosti obećava razvoj fundamentalno novih terapija genetskih bolesti i prevenciju tih bolesti na koje čovjek je sklon.

Zadatak svakog kvalificirani liječnik - rane identifikacije pacijenata sa patologije nasljedne prirode, određivanje svojoj prirodi i pravac pacijenta u odgovarajuće medicinsko-genetskim centar.