Kromosomskih mutacija: kratak opis i klasifikacija

Vrlo često nalaze u prirodi fenomena kromosoma mutacije. Ona je povezana s promjenom u strukturi ili broja hromozoma i dovesti do daljeg razvoja raznih nedostataka u organizmu. Mutacije kromosoma se dijele na strukturne (dolazi do promjene u njihovoj strukturi) i numeričkih (karakterizira promjenu u broju hromozoma u genomu para).

Strukturne hromozoma mutacije. Ovaj poremećaj, koji je povezan sa rupturom i naknadne vezivanje dijelova kromosoma, što je rezultiralo promjenom počinje genetski materijal. Oni mogu biti:

- uravnotežena - u ovom slučaju postoji manjak ili višak genetskog materijala, tako da je u većini slučajeva oni ne pojavljuju. Ali postoji veliki rizik od prenošenja neuravnotežen skupa genetskog materijala u uzgoju.

- neuravnotežen - u ovom slučaju, nerođeno dijete ima niz teških patologija.

Postoje sljedeće načine na promjene u strukturi hromozoma:

• Brisanja - kromosomske mutacije koje su povezane sa hromozomskim pauze teme i gubitak svojih važan dio. Takve promjene dovesti do ozbiljnih posljedica, au nekim slučajevima i fatalne.
• Dupliciranja - mutacija koje su povezane sa udvostručenje određenom regionu DNK, bez ozbiljne patologije.
• Translokacija - se vrši na pauzu dva susjedna hromozoma. Kao rezultat toga, dva hromozoma razmjenjuju svoje jedinice, formirajući novi set genetskog materijala.
• Insetsii - odlikuje sekciji transfer jednog kromosoma na drugi.
• Inverzija - kada se formira hromozoma mutacijama jaz se javlja na dva mjesta odjednom. Nakon toga, dio koji se nalazi između diskontinuiteta, rotira oko osi, mijenjaju genetske sekvence.

Numeričke kromosomske mutacije. Kao što je već spomenuto, ovaj tip mutacije povezane su s promjenom u broju hromozoma. Sljedeće vrste:

• Trisomija - kromosomske mutacije, što je praćeno pojavom u genetskom bazenu dodatni hromozom. Ovo se događa ako se u toku podjela ćelija, kćerka hromozoma nisu u suprotnosti. Takve promjene izazvati i fenotipskih abnormalnosti. Neki trisomije dovesti do smrti fetusa u ranoj fazi svog razvoja. Uzroci mutacije još uvijek nije u potpunosti razjašnjen.
• Monosomiju - kromosomske mutacije koje se odlikuje nestankom jednog kromosoma. U većini slučajeva, takav organizam nije održiva, tako umiru u ranoj fazi embrionalnog razvoja.
• Poliplodiya - vrlo rijetka pojava, koja se karakteriše prisustvom u ćeliji utrostručio, a ponekad čak i četverokrevetne set hromozoma. Organizam s takvim invaliditetom nisu u mogućnosti da žive - ili on umire prije rođenja ili odmah nakon njih.
• Numeričke promjene u seks hromozoma - prilično česta pojava, što je praćeno povećanjem broja hromozoma u posljednjem, 23. par.

Kromosomskih mutacija: primjeri

Moderna medicina zna mnogo slučajeva djece rođene sa hromozomopatije. Kao što je ranije navedeno, neke kromosomske mutacije ne izazivaju vidljive reakcije na dio tijela, a neki su jednostavno nije kompatibilan sa preživljavanjem. Ali postoji prilično dobro poznati genetskih bolesti, koji nastaju upravo kao rezultat promjene u genetskom materijalu.

Na primjer, Down sindrom - trisomija 21 je par hromozoma. Takva povreda je u pratnji kongenitalne malformacije srca i krvotoka, kao i karakteristike u izgledu lica i mentalna retardacija.

Patauov sindrom - trisomija 13. para. U pratnji razvoja, kao što je kršenje nepravilnog kost, promjene u obliku lobanje, polydactyl na nogama ili rukama (šest prstiju), u suprotnosti kardiovaskularnog i nervnog sistema.

Turner sindrom - monosomiju 23 (pol) hromozoma par, što je rezultiralo u fetus prima samo jedan X kromosom. Ovi ljudi sporog razvoja reproduktivnog sistema, i slabe izraz sekundarnih seksualnih karakteristika.