Osteopetrosis (fatalna mramor). Osteopetrosis - što je to?

Osteopetrosis (ili mramor bolesti kostiju) - ozbiljna kongenitalna bolest skeleta, koji se odlikuje pretjerane okoštavanja (generalizirani ili lokaliziranim). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijedila. Vrlo rijetko se bolest javlja u zdravu porodicu.

Patologija je prvi proučavao i opisao njemački doktor Albers-Šenberg u 1904. U literaturi mramora osteopetrosis je također poznat kao kongenitalne sistemski osteosklerozom. Kod djece, dijagnoza je gotovo odmah nakon rođenja. Bolest se javlja u teži oblik, postoje slučajevi smrti. Na blaže osteopetrosis se odrediti samo u odrasloj dobi i obično je slučajni nalaz na rendgen zbog slomljene kosti.

uzroci

Dugi niz godina, naučnici nisu u stanju da postignu konsenzus o etiologiji bolesti Albers-Schonberg. Vjeruje se da je u organizmu se počeo patoloških procesa, može spriječiti apsorpciju kalcija i fosfora. Teška metaboličkih poremećaja minerala dovesti do bolesti zove osteopetrosis. Šta je to i zašto se aktivira mehanizam uništavanja koštanog tkiva, to nije moguće saznati.

U većini slučajeva to je moguće ući u trag definitivno nasljedne bolesti. Osteopetrosis ( "fatalna mramor") se mogu prenositi kao autosomno dominantno i autosomno recesivno. U prvom slučaju patologije je otkriven u odraslom dobu i relativno lako. Kada recesivna osobina transfer Albers-Schonberg bolest dijagnostikuje ubrzo nakon rođenja i odvija se uz puno komplikacija.

Kako je patologija?

Patogenezi osteopetrosis nedovoljno studirao. Pretpostavlja se da je čak u maternici poremetila normalan interakciju kostiju i hematopoetskih tkiva. Osteoklasta - ćelije odgovoran za uništavanje kostura - ne ispunjavaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, promjena strukture kostiju, oni su deformisani i više ne nosi sa zadatkom. Osim toga, značajno poremećen dotok krvi, inervacija kostur. Najčešće utiče na duge cjevaste kosti, lubanje, karlice i kralježnice.

klasifikaciju osteopetrosis

• Autosomno recesivni oblik (razvijen po rođenju, javlja kod teških komplikacija i često fatalne).
• Autosomno dominantni oblik (otkriva u odrasloj dobi, a benigni naravno).

Osteopetrosis - što je to? simptomi

Ako recesivno načina prenošenja prvih znakova bolesti pojaviti odmah nakon rođenja. Dječaci i djevojčice podjednako razbole. lice bebe ima karakterističan oblik: visoke jagodice, zasađeno udaljeni oči. korijen nosa je uvijek u depresiji, nozdrve okrenuo prema van, debele usne. Ubrzo razvija anemija i progresivno hidrocefalus, postoji značajno povećanje jetre i slezene. Vrlo čest hemoragijska dijateza. Neizbježne finale postaje više koštane lezije. Uz širenje lobanje postoji kompresije optičkih i auditivnih živaca razvijaju sljepilo i gluhoće.

Osteopetrosis - smrtonosni proces utiče na gotovo sve duge kosti. Većina djece ne preživi ni 10 godina. Razvija gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti, imaju tendenciju da postanu teške anemije i sepse.

Kada se otkrije dominantni verziju patologije u školskog uzrasta kao i odrasle. Obično, pacijent nije ni svjestan da je ova podmukla bolest uložio u njegovo tijelo. Osteopetrosis je obično slučajan nalaz na radiografiju kosti. U mnogim slučajevima, patologija odvija potpuno bez simptoma. Neki pacijenti se žale rekurentnih bol u kostima, dok drugi postaju česte kupaca traume, a zatim ide na operacijskom stolu sa patološkim frakturama. Anemija se obično izražava blago, neuroloških poremećaja kao rezultat kompresije nervnih vlakana su rijetki.

U blažim oblicima bolesti Albers-Schonberg mentalnih poremećaja u razvoju nije primijetio. Vrlo karakteristika ove patologije kasnije griženje, njihov abnormalan razvoj, osjetljivost na karijes. Niskog rasta po rođenju, nije čudno, retardiran fizički razvoj otkrio bliže godinu.

Osteopetrosis (smrtonosna mramor). dijagnostika

U slučaju ranog razvoja patologije mali pacijent padne u ruke doktora u prvim mjesecima života. U ovom slučaju, dijagnoza se obično ne previše problema. Karakteristika izgled pacijenta omogućava da se sumnja osteopetrosis. U starijim uzrastima, pacijenti obično su već registrovani na ortoped zbog čestih fraktura. Kod odraslih, klinička slika je zamagljena, mnogi simptomi ne javljaju, što donekle otežava dijagnozu.

U svim slučajevima, bez obzira na dob x-ray je u mogućnosti da potvrdi ili opovrgne osteopetrosis. Šta je to i šta je značenje metode? U posebno opremljenom uredu je slika zahvaćeno područje dva projekcije. X-ray jasno pokazuje kosti pečat, dok je granica između cijevi i sunđerasto supstanca je odsutan. Kosti su iskrivljena, metafize (područje u blizini zglobova) znatno proširen. Obično proces uključuje kičme, lobanje i karlice. Curving bolest predviđa cross striation kičme i dugih kostiju, što je jasno vidljivo na x-zraka.

osteopetrosis tretman

Radikalni lijek nije razvijena iz ovog iscrpljuju bolesti. Liječenje je uglavnom simptomatsko, čiji je cilj poboljšanje opšteg stanja i kvaliteta života. Ako se otkrije Albers-Schonberg bolest rano, pacijent se može izvršiti transplantacija koštane srži. Ovo je relativno novi postupak koji vam omogućuje da spasi život djeteta, čak iu slučaju jakog skeleta lezija. Je održana ranije transplantacije koštane srži, veće su šanse za povoljan ishod bolesti.

Za obavljanje poslova potrebnih za primanje materijala iz bliskog srodnika s kojim pacijent će se pojaviti maksimalnu kompatibilnost HLA gena. U suprotnom, koštane srži ne zaživi, doći će do ozbiljnih komplikacija koje ugrožavaju život pacijenta. Da biste odredili kompatibilnost posebne analize krvi izvode, što omogućava da se utvrdi sličnost genoma davaoca i primaoca.

Kada uspješan ishod operacije kosti postepeno obnovljena. Opšte poboljšanje stanje javlja, normalan vid i sluh. Transplantacija - to je jedina šansa za one pacijente kod kojih drugi tretmani nisu dali nikakve konkretne rezultate.

Transplantacija matičnih ćelija koštane srži je također vrlo obećavajući put za liječenje bolesti kao što je osteopetrosis. Šta je to? U ovom slučaju, to nije čitav transplantacije organa, ali samo jednu ćeliju. Oni se ukoreni u koštanoj srži pacijenta i vraćanje normalne hematopoeze. Ovaj postupak je mnogo lakše podnosi mladih pacijenata, jer ne zahtijeva intravensku anesteziju.

Za liječenje odraslih koristi kalcitriol ili γ-interferona, koji se normalizuje aktivnost osteoklasta, čime se inhibira proces kosti razaranja i brtvljenje. Takva terapija može značajno smanjiti rizik od novih fraktura, što povoljno utiče na kvalitet života pacijenta.

komplikacije osteopetrosis

Česte frakture dugih kostiju - problem koji prije ili kasnije susreće svakog pacijenta. Koje su najviše pogođene kuk, nije isključena oštećenja donje vilice, kičme, grudi. Protiv pozadina procesa hematopoeze raste gnojnog osteomijelitis, teško liječiti. Izraženiji ud deformacije - neizbežan rezultat teške bolesti zove osteopetrosis. posljedice fotografija ovog patologije dostotatochno izgledaju zastrašujuće.

izgledi

Tokom mnogo bolesti ovisi o dobi pacijenta. U nekim slučajevima, bolest se može razviti naglo zaustavio i da se ne podsjeti u godinama koje dolaze. U drugim embodiments, progresiju bolesti javlja kod teške anemije i čestih piogenih infekcija. Što je dijete mlađe, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrti. Nasuprot tome, bolest odraslih koji se manifestira kao manje aktivni, dosadni povećan samo krhkost kostiju.

Bez obzira na težinu bolesti, svi pacijenti sa potvrđenom dijagnozom života moraju se poštovati na ortoped. Iskusan liječnik će biti u mogućnosti da pravovremeno otkrije bilo koji rezultat komplikacija i, ako je potrebno, imenovati dodatne metode ispitivanja i liječenja.