Spinal amiotrofija: etiologije, simptomi i dijagnoza

Kičmene amiotrofija prvi put je opisan u 19. stoljeću (1891. - Verdniga i 1893. - Hoffmann). Prilično rijetke bolesti, koja se javlja jedna osoba od 100 hiljada. Bolest se odnosi na genetske bolesti i odlikuje lezije mišićnog tkiva. Ovi procesi su povezani degenerativne procese u neuronima prednjeg roga kičmene moždine i motornih jezgara moždanog stabla. Obično, prvi znaci bolesti se javljaju u detinjstvu. Simptomi ovise o vrsti bolesti i može manifestovati kao hipotenzija, gipofleksii, sisanje disfunkcije, disanje i gutanje; U težim slučajevima, ova patologija ima fatalan ishod. Da bi dijagnoza, trebalo bi da se podvrgnu genetsko testiranje.

Spinal amiotrofija: Simptomi

Klinička slika će ovisiti o vrsti bolesti. Histologija mišića tipične neurogene (uzrokovane zbog uništenja nervnih ćelija i tkiva) amiotrofija - susjedstva zdrave i bolesne mišićne ćelije. Možda je glavna karakteristika ove bolesti je u porastu slabost i atrofija mišića vlakana. Prije svega utječe na proksimalni ekstremiteta. Sa razvojem bolesti u procesu postupno uključe i druge grupe mišića. Često pacijenti mogu se vidjeti trzaju mišići. Karakteristične znakove patologije je kifoskolioza, kontrakcije mišića i poremećaja disanja, ona je povezana sa oštećenja interkostalnog mišića. Na radiografije često otkrivaju razrjeđivanje dugih kostiju (Fraktura, butne kosti, itd.)

Werdnig-Hoffmann Prvi tip se očituje u ranoj dobi do šest mjeseci. Tokom ovog perioda, dijete je registrovani mišićna hipotonija, hiporefleksija i fasciculations jezik. Karakteristično za ovu vrstu bolesti su poteškoće u gutanju (disfagija), sisanje, kao i disanje. Gušenje u 95% slučajeva uzrok smrti djece mlađe od godinu dana. Četiri godine 100% smrtonosna.

Spinal amiotrofija drugi tip je prikazan u 3-15 mjeseci starosti. Ako studija dijete duboko tetive refleksi odsutni, moguće disfagija. Većina djece ne može puzati i hodati, manje od 25 posto može se sjedi. Često, bolest završava smrću.

Spinal amiotrofija Treći tip, ili bolest, Kugelberg-Welander bolesti, po pravilu, upisano u dobi od 15 mjeseci do 19 godina. Klinike, kao i tip sam, ali bolest napreduje sporo, kroz duži životni vijek. Slabost i gubitak težine počinje sa kvadriceps femura mišićima i fleksora, tokom vremena se pojaviti najizraženiji simptomi i na nogama. Nešto kasnije, ruke su pogođeni.

Spinal amiotrofija četvrti tip se može naslijedila, bolest se manifestuje kod odraslih voraste Od 30 do 60 godina. Ga odlikuju slabost, gubitak težine mišića. Ovaj oblik je vrlo teško differentsiirovat od amiotrofične lateralne skleroze.

Spinal amiotrofija Werdnig-Hoffmann dijagnosticira pomoću EMG (živac brzina provodljivosti da se izabere, se provodi istraživanje mišića, koji su inervacije kranijalnih nerava). Za potvrdu dijagnoze potrebno je provesti genetskog testiranja, koji identificira etiologije mutacija u 95% slučajeva. Dodatne dijagnostičke metode uključuju mišića biopsije, proučavanje aktivnosti enzima (Aldolaza, kreatin kinaze).

Poseban tretman za ovu bolest ne postoji. U cilju sprečavanja razvoja kontraktura i skolioza propisane fizioterapije i steznik. Posebna ortopedskih pomagala omogućiti pacijentu da jede, pišu ili rade na računalu.