Testisa feminizacije sindrom: liječenje i prevencija

Sindrom testisa feminizacije - relativno redak poremećaj koji je praćen smanjenjem osjetljivosti na muških spolnih hormona. U težim slučajevima, tijelo i ne postanu neosjetljivi na efekte androgena. Simptomi ove bolesti može imati različite stepene težine, i liječenje pacijenata izabrani pojedinačno.

Naravno, ljudi se suočavaju sa sličnim bolestima, zainteresovani za više informacija. Ono što je testisa feminizacija sindrom? Kako tretirati bolesti i da li postoje stvarno efikasne načine liječenja? Šta uzrokuje bolest? Kakva je perspektiva za pacijente? Odgovori na ova pitanja su u potrazi za mnoge.

Sindrom testisa feminizacije - što je to?

Prvo da se bave značenje pojma. Sindrom testisa feminizacije - kongenitalna bolest, koja je uzrokovana mutacijom u seks hromozoma. Bolest praćena gubitkom osjetljivosti na androgena, stepen redukcije u podložnosti muških spolnih hormona mogu biti različiti - to ovisi o težini i simptoma.

Na primjer, uz umjerenu otpornost na androgena izvana dječak razvija sasvim normalno. Međutim, odrasla osoba može biti, da je čovjek je sterilna, jer sperma njegovo tijelo jednostavno ne proizvodi.

Potpuno drugačije gleda potpunog gubitka osjetljivosti na hormone protiv takvih bolesti kao sindrom testisa feminizacije. ljudski kariotip je muški. Međutim, momci su rođeni sa tzv lažne hermafroditizmu, u kojoj je formiranje vanjskog genitalija ženskog tipa uz istovremeno prisustvo testisa i normalan nivo testosterona u krvi. Tokom puberteta u ove momke imaju tendenciju da se razvije ženske seksualne karakteristike (npr mliječne žlijezde povećati).

Sindrom testisa feminizacije - relativno rijetke patologije. 50-70000 novorođenčadi čine samo 1 dijete s ovom mutacijom. Ako uzmemo u obzir slučajeve hermafroditizmu, oko 15-20% pacijenata uzrok prisustva atipičnih genitalija je povezan sa STF. Inače, u medicinskoj patologiji pojavljuje pod različitim imenima - sindrom androgena neosjetljivost Morris sindrom, muški pseudohermaphroditism.

STF u ženskoj: je li to moguće?

Mnogi ljudi su zainteresovani za pitanje da li je moguće testisa feminizacija sindroma kod žena. S obzirom da je patologija povezana je sa mutacija u Y-kromosoma, sa sigurnošću se može reći da je predmet samo na pojedinačno muškarci.

S druge strane, ljudi koji pate od takve bolesti, često izgledaju kao žena. Osim toga, oni vide sebe u skladu s tim. Prema statističkim podacima, kod pacijenata sa lažnim hermafroditizmu često izgleda kao atraktivna, visoka žena sa lean figuru. Ljudi s takvim dijagnoza čak i zaslužan za neke posebne osobine, uključujući i logično i precizno inteligencija, sposobnost da se brzo orijentirati u situaciji, energije, efikasnost i druge "muške" osobine.

Još jedan zanimljiv podatak - mnoge žene koje se bave sportom, imaju muški kariotip. To je razlog zašto profesionalni sportaši pljuvačke za DNK analizu - žene (to jest, muškarci) sa sindromom Morris nije dozvoljeno da se takmiči.

Usput, prisustvo takvih bolesti pripisuje se mnoge povijesne ličnosti, uključujući i Joan of Arc i poznate engleske kraljice Elizabeth Tudor.

Glavnih uzroka razvoja bolesti

Kao što je već spomenuto, Morris sindrom (testisa feminizacija sindrom) je rezultat AR gena defekta. Takva mutacija koje utiču na receptore koji odgovaraju na androgenim hormonima, kao rezultat toga jednostavno postaju neosjetljivi. Prema istraživanjima, ona se prenosi na sindrom X-vezana recesivna osobina, pri čemu je nosilac defektnih gena, obično je majka. S druge strane, moguće je i spontana mutacija u djeteta, koji je osmislio dva roditelja sasvim zdrav, ali takvi slučajevi su prijavljeni daleko rjeđe.

Tokom embrionalnog razvoja gonada (seksualne žlijezde) se formira prema fetus kariotip - dijete ima punu testise. Ali zbog oštećenja tkiva gena nije osjetljiva (desenzitizuju) testosterona i degidrosteronu, koji su odgovorni za formiranje penisa, skrotumu, uretre, prostate. U isto vrijeme sačuvana osjetljivost tkiva u estrogen, što izaziva dalji razvoj genitalija ženskog tipa (osim maternice, jajovoda i gornjoj trećini vagine).

Puni oblik sindroma i njene karakteristike

Testisa feminizacije sindrom (Morris) mogu biti u pratnji potpunog gubitka osjetljivosti receptora za testosteron. U takvim slučajevima, dijete je rođeno sa muškim genotip (postoji Y-kromosom), muški pol žlijezda, ali ženski vanjski genitalija.

Takva djeca nemaju skrotum i penis i testise i ostaju u trbušnoj šupljini. Umjesto toga, tu je i vagine i vanjskih stidnih. Vrlo često, doktori u takvim slučajevima kažu o rođenje djevojčice. Za pomoć, pacijenti su tretirani, kao po pravilu, tinejdžer se žalili na izostanak menstruacije. Usput, dijete razviti sekundarne seksualne karakteristike ženskog tipa (bez mutacija glasa, rast kose, uvećanje dojki). U detaljnom pregledu doktor utvrdi da gonada muškog pola i određeni skup hromozoma.

Često, dijagnoza "testisa feminizacije sindrom" stavio odraslih žena koji se okreću specijalisti o amenoreje i neplodnosti.

Nepotpune oblici sindroma Morris i stepen njenog razvoja

Sindrom testisa feminizacije kod muškaraca može biti praćena samo djelimičnu smanjenje osjetljivosti receptora za testosteron. U takvim slučajevima, skup simptoma može biti raznolika. klasifikacijski sistem je nastao 1996. godine, prema kojem postoji pet glavnih oblika bolesti.

• Prvog stupnja, ili muškog tipa. Dijete ima izražen muškog fenotip i razvija bez označenog odstupanja. Povremeno adolescencije poštovati proširenja dojke i neuobičajenom promjenu glasa. Ali pacijenti uvijek bila umanjena spermatogenezu, što dovodi do neplodnosti.
• Drugog stepena (po mogućnosti muškog tipa). Razvoj muških tipa, ali sa nekim varijacijama. Na primjer, moguće formiranje mikropenisa i hipospadijom (offset meatus). Često pacijenti pate od ginekomastije. Uočene i neujednačen taloženja potkožno masno tkivo.
• Treći stepen, ili razvoj ambivalentan tipa. Pacijenti poštovati do značajnog pada penisa. Modifikovan i skrotum - ponekad u obliku liči na vanjskih stidnih. Tu je i raseljavanje uretre, i testisi često nisu spuštaju u skrotum. Označene i karakteristike žena - grudi, tipična figura (široki bokovi, uska ramena).
• Četvrtog stepena (uglavnom ženskog tipa). Pacijenti u ovoj grupi ima ženski fenotip. Testisi ostaju u trbušnoj šupljini. Razviti ženskih polnih organa, ali uz određene varijacije. Na primjer, dijete se formira kratki "slijepi" vaginu i klitoris često hipertrofirane i podsjeća mikropenisa.
• Peti stupanj, ili ženskog tipa. Ovaj oblik bolesti je u pratnji formiranje simptoma žena - dijete je rođeno Žena. Međutim, postoje izvjesna odstupanja. Konkretno, pacijenti se često posmatra proširenja klitorisa.

Ona je u pratnji simptoma sindroma testisa feminizacije. Reprodukcija sa sličnim patologija nije moguće - tijelo pacijenta ne proizvodi muške polne ćelije, i ženski organi nisu dostupni ili nisu u potpunosti formiran.

Prema statističkim podacima, ljudi s takvim dijagnoza često pate od kile, zbog povrede prolaza testisa u ingvinalni kanal. Zbog raseljavanja vanjskog otvora uretre na povećan rizik od raznih bolesti mokraćnog sistema (npr, pijelonefritis, uretritis, i drugih upalnih bolesti).

dijagnostički postupci

Dijagnoza ove bolesti - dugotrajan proces. To uključuje skup postupaka:

• Za početak, lekar sakuplja povijesti. U toku istraživanja je potrebno da biste saznali da li dijete ima neki poremećaj u razvoju nakon poroda ili u pubertetu. Analizirati i porodična anamneza (da li je bilo takvih odstupanja od rođaka).
• Važan korak je i fizički pregled, tokom kojeg specijalista može napomenuti prisustvo abnormalnosti u strukturi tijela i vanjskog genitalija, tipu distribucije kose, i tako dalje. D. Held mjerenje visine i težine pacijenta. Više istraživanja je potrebno da se identifikuju komorbiditeta.
• U budućnosti održati kariotipizacija - postupak koji omogućava da se odredi količinu i kvalitetu hromozoma, koji, zauzvrat, omogućava da saznaju pol pacijenta.
• Ako je potrebno, obavlja molekularne genetskog testiranja, a za to vrijeme pokušava saznati broj i raznovrsnost oštećenih gena.
• Obavezno je pregled kod urologa - doktor proučava strukturu i karakteristike eksterne genitalije, opipati prostate, itd ...
• Na osnovu analize, krv se uzima za provjeru razine hormona.
• To je informativan i ultrazvučni pregled. Ovaj postupak omogućava otkriti anomalije u strukturi unutrašnjih reproduktivnih organa, testisi Nespušteni otkriti, dijagnozu komorbiditeta.
• Najtačnije informacije o strukturi unutrašnjih organa mogu se dobiti u toku magnetna rezonanca ili kompjuterska tomografija.

Sindrom testisa feminizacije: tretman

Terapija, u ovom slučaju ovisi o starosti pacijenta i stupanj neosjetljivosti na androgene receptore hormona. Nužno dodijeljen hormonske terapije, koja omogućava da eliminiše androgena nedostatak, da pomognu u stvaranju pravo sekundarnih polnih karakteristika, da eliminiše moguće anomalije u razvoju.

Podrazumijeva se da je izuzetno važan korak je psihoterapija - Pacijent mora uvijek obratiti se lekaru. Uostalom, prema statistici, lažni hermafroditizmu često dovodi do razvoja kliničke depresije. Ako se mutacija dijagnosticirana slučajno tokom odrasloj dobi (govorimo o potpuno neosjetljivost testosterona receptore), doktor može odlučiti da ne prijaviti žena koja živi punim plućima i identificira sebe kao predstavnik ljepšeg spola.

Kada je potrebno operacije?

Mnogi problemi mogu se riješiti uz pomoć posebnih postupaka. Za pacijente sa ženskim fenotip pokazuje uklanjanje testisa. Ovaj postupak je potrebno da se spriječi kila jer je razvoj i dalji razvoj muških seksualnih karakteristika. Osim toga, postupak je prevencija raka testisa.

Ako se tijelo razvija u ženskog tipa, ponekad je potrebno plastične vagine i vulve, što ga čini moguće imati seksualni odnos. Hirurški može eliminirati pomak mokraćnih kanala.

Sa razvojem male pattern pacijenta je ponekad potrebno da bi sjemenih kanala u skrotum. Budući da mnogi ljudi sa takvom dijagnozom pate od ginekomastije, često se obavlja grudi plastične kirurgije, koji pomažu vratiti prirodni oblik tijela.

Prognoza za pacijente i moguće komplikacije

Sindrom testisa feminizacije (Morris) nije direktna prijetnja životu. Telo je normalne funkcije, čak i kada je potpuno neosjetljivost na androgenih hormona. Nakon medicinski i kirurški pacijent može živjeti punim životom žene, što muški kariotip. Ali postoji rizik od razvoja raka testisa koji nije spuštaju u skrotum - u takvim slučajevima je potrebno poduzeti akciju. Za prevenciju raka obavljaju hirurško uklanjanje testisa u skrotumu (ako je pacijent je muško fenotip) ili potpuno uklanjanje žlijezda (ako ženski fenotip).

Što se tiče druge moguće komplikacije koje njihove liste je nemogućnost spolnog odnosa (malformacije genitalija), mokrenja (u procesu razvoja urogenitalnog sistema mokraćnih kanala prebacivanje). Pacijenti su neplodni, bez obzira na fenotip. Nemojte zaboraviti o socijalnim poteškoćama, kao što nije svako dijete i mlada osoba više moguće razumeti karakteristike vlastitog tijela. Naravno, problem seksualne sfere, kao i bolesti izlučivanje sistema, može biti eliminirana tokom operacije. Prognoza za pacijente povoljnije u svakom slučaju.

Da li postoje preventivne mjere?

Nažalost, ne postoje sredstva u stanju da spriječi takve bolesti. Ali, kao što sindrom testisa feminizacija je genetska patologija, rizik od raka u razvoju može biti otkrivena u fazi planiranja trudnoće - potencijalni roditelji trebaju da se testiraju.

Za pacijente već dijagnosticiran poremećaj, koji su im potrebni kvalificirani medicinska pomoć, kao i redovne medicinske preglede, hormonska terapija.