Dijete down - šta to znači? Znaci i simptomi Downovog sindroma

Riječ "dolje" u današnjem društvu se češće koristi kao uvreda. U tom smislu, mnoge majke sa daha čeka rezultate ultrazvuka, zbog straha od uznemiravanja simptoma. Na kraju krajeva, beba dole u porodici - to je iskušenje koje zahtijeva fizički i psihološki stres. Dakle, ono što je Down sindrom? Koji su znakovi i simptomi?

Što je Downov sindrom?

Down sindrom - to genetska abnormalnost, urođene kromosomske abnormalnosti. Ona je u pratnji odbacivanje nekih zdravstvenih pokazatelja i ometanje normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da je riječ "bolest" nije primjenjiv, s obzirom da se radi o skupom karakteristika i specifičnosti, odnosno sindroma.

Najraniji pomen sindroma navodno dogodio prije 1500 godina. Ovo je doba pripisuje ostatke djeteta sa simptomima Down sindrom, pronađena u nekropoli u francuskom gradu Chalon-sur-Saône. Pokop je bio ne razlikuje od uobičajenog, iz kojeg se može zaključiti da ljudi sa sličnim invaliditetom nisu izloženi pritisku javnosti.

Po prvi put Down sindrom je opisan 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down. Onda je naučnik su ovaj fenomen nazvali "mongolizma." Nakon nekog vremena, patologija je dobio ime po otkrio.

Koji su uzroci?

O razlozima zbog kojih su djeca s Down sindromom, saznalo se tek 1959. godine. Zatim genetske uvjetovanosti ove bolesti je dokazano od strane francuskog naučnik Gerard Lejeune.

Ispostavilo se da je pravi uzrok sindroma - pojava jedan par hromozoma. Ona se formira u fazi oplodnje. Normalno, zdrave osobe u svakoj ćeliji je 46 para hromozoma u klica ćelija (jaja i sperme i) ima tačno pola - 23. Ali u trenutku oplodnje jaja i sperme osigurač, njihov genetski komplet zajedno čine novu ćeliju - zigota.

Brzo, zigota počinje podijeliti. Tokom ovog procesa, dođe vreme kada je broj hromozoma u ćeliji je spreman da podijeli udvostručio. Ali oni su odmah raziđu na suprotnim polovima ćelije, onda ona je podijeljena na pola. Ovo je mjesto gdje dođe do greške. Kad su izgledi 21. par kromosoma, može "zgrabiti" jedna s drugom. Zigota nastavlja u više navrata akcija koja je formirana embrija. Dakle, postoje djeca s Down sindromom.

oblici sindroma

Postoje tri oblika Downovog sindroma, u zavisnosti od karakteristika genetske mehanizme njihovog nastanka:

• Trisomija. Ovo je klasičan slučaj njegovog nastanka - 94%. To se događa kada postoji poremećaj na divergenciju 21 para hromozoma tokom podjele.
• Translokacija. Ova vrsta Down sindrom je manje uobičajena, samo 5% slučajeva. Tako postoji transfer dijela hromozoma cijelog gena ili na drugu lokaciju. Genetski materijal može "skočiti" iz jednog hromozoma u drugu ili unutar istog kromosoma. Pojava ovog sindroma igra odlučujuću ulogu genetski otac materijala.
• Mozaicizam. Najviše rijetko javlja oblik sindroma, se može naći samo u 1-2% slučajeva. Uz takva povreda tela ćelija sadrži normalan set hromozoma - 46, a drugi dio - povećanje, odnosno, 47. Djeca sa mozaikom Down sindromom može biti malo drugačiji od svojih vršnjaka, ali malo iza u mentalnom razvoju. Tipično, takva dijagnoza je teško potvrditi.

Manifestacija sindroma

Da dijete ima Downov sindrom se lako prepoznati odmah nakon rođenja. Potrebno je obratiti pažnju na sljedeće značajke:

• šef male veličine, stan potiljak;
• ravna, spljošten nos;
• mala brada, usta, uši;
• oči sa karakterističnim puta i kosi prorez;
• često otvorio usta;
• kratki udovi, prsti, vrat;
• oslabljenom mišićni tonus;
• dlan širok sa poprečnim kože (majmun) fold.

Najčešće, bebe s Downovim sindromom su priznati od strane ovih znakova. Oni mogu odrediti ne samo specijalisti, ali i običnih ljudi. Zatim, Dijagnoza se potvrđuje detaljan pregled i brojne analize.

Kako opasno sindrom?

Ako je porodica rođen dolje, trebate ga tretirati sa dužnom pažnjom. Obično su djeca, osim na vanjske znakove, razviti teške bolesti:

• oštećenjem imuniteta;
• urođene srčane bolesti ;
• nenormalan razvoj grudi.

Iz tih razloga, dijete dole češće izložene djetinjstva infekcije, koje pate od plućnih bolesti. Osim toga, njegov rast je povezana sa psihofizički razvoj. Sporo formiranje probavnog trakta može zahtijevati smanjenje aktivnosti enzima, i teškoće u varenju. Često dijete dole u potrebu za komplikovane operacije srca. Osim toga, može se razviti disfunkciju drugih organa.

Ponekad, da bi izbegli neprijatne posljedice radnjama na vrijeme da pomogne. Stoga je od ključne važnosti za ankete u fazi prenatalnog razvoja djeteta.

rizične grupe

U prosjeku, učestalost Down sindrom - 1: 600 (1 dijete u 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim faktorima. Djeca padove su često rođeni u žena starijih od 35 godina. Starije žene, to je veći rizik da dijete sa smetnjama u razvoju. Stoga, majke od 35 godina je veoma važno da se sve potrebne medicinske preglede u različitim fazama trudnoće.

Međutim, rađanje djece s Down sindrom se javlja kod majki do 25 godina. Utvrđeno je da su razlozi za to mogu biti i starost oca, prisustvo brakova u uskoj vezi i, začudo, starost bake.

dijagnostika

Danas dijagnosticirati Downov sindrom može biti u fazi trudnoće. Takozvani "test za Downov sindrom" uključuje čitav niz studija. Sve metode dijagnostike prije rođenja se zove prenatalna i uslovno podijeliti u dvije grupe:

• invazivne - kirurgija uključuje invaziju plodove prostora;
• neinvazivna - ne prodire u tijelo.

Prva grupa metode uključuju:

• Amniocenteza. Posebna igla ograda proizvesti plodove vode. Ćelije sadržane u ovom tečnost bila podvrgnuta genetske studije za prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Teoretski, metoda može biti opasno za budućnost fetusa, tako da ne propisuje sve.
• Ograda male količine tkiva (biopsija), fetusa ljuske komponentu (horion). Smatra se da je rezultat materijal daje više pouzdan rezultat sa genetskim studijama.
  

Druga grupa metode uključuju sigurnije, na primjer, ultrazvuk i biokemijske studije. Down sindrom se otkrije ultrazvukom od 12. nedelje trudnoće. Tipično, takva studija je u kombinaciji sa testovima krvi. Ako postoji rizik da žena ima bebu dole, potrebno je da prođe kroz čitav niz istraživanja.

Mogu li spriječiti to?

Sprečavanju pojave djeteta s Downovim sindromom može biti samo do početka začeća do genetske majke i oca istraživanja. Posebna testovi će pokazati stupanj rizika od kromosomskih bolesti u budućnosti fetusa. Ovo uzima u obzir mnogo faktora - starost majka, otac, baka, prisustvo krvnih srodnika brakova, rođenih Down sindrom u obitelji.

Identificirati probleme u ranoj trudnoći, žena je slobodna da odluči o sudbini fetusa. Podizanje djeteta s Down sindromom - vrlo složen i dugotrajan proces. Sve moj život ovo dijete će trebati kvalitetnu njegu. Ali ne treba zaboraviti da čak i djeca s takvim invaliditetom mogu u potpunosti u školi i uspjeh u životu.

Da li postoji tretman?

Smatra se da je Down sindrom ne može izlečiti, jer je genetska bolest. Međutim, postoje načini da se ublaži simptome.

Djecu s Downovim sindromom moraju biti pažljiv. Uz visoko kvalitetne zdravstvene zaštite, što im je potrebno odgovarajuću obuku. Oni su dugo vremena ne može naučiti kako da se brinu o sebi, tako da je potrebno usaditi ove vještine. Pored toga, potrebno je konstanta sesija sa logopeda i fizioterapeuta. Tu su posebno osmišljen program rehabilitacije za ove djece, pomažući im da razviju i prilagode društvu.

Ovaj moderni naučni razvoj kao tretman matičnim ćelijama može nadoknaditi kašnjenja u fizičkom razvoju djeteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga, uspostaviti ishrana unutrašnjih organa, poboljšanje imuniteta. Uvođenje matičnih ćelija u organizmu djeteta početi odmah nakon rođenja.

Postoje informacije o djelotvornosti dugotrajno liječenje određenih lijekova. Oni poboljšavaju metabolizam i imaju pozitivan učinak na razvoj djeteta s Downovim sindromom.

Dole i društvo

Djecu s Downovim sindromom je vrlo teško da se prilagode društvu. Ali u isto vrijeme to je imperativ komunikaciju. Djeca padovi su vrlo prijateljski, lako ide na kontakt, pozitivna, bez obzira na promjene raspoloženja. Za ove kvalitete koje se često nazivaju "solarni dijete."

U Rusiji, odnos prema djeci sa hromozomopatija, ne razlikuje dobre volje. Dijete zaostaje u razvoju, može postati predmet poruge među vršnjacima, koji ima štetan učinak na njegov psihološki razvoj.

Ljudi s Downovim sindromom imaju poteškoća u svom životu. Oni ne samo da u vrtić, u školu. Oni imaju poteškoća u pronalaženju zaposlenja. To nije lako da zasnuju porodicu, ali čak i ako to ne uspije, postoje problemi sa mogućnošću da imaju djecu. Muškarci padove bez rezultata, a kod žena na povećan rizik od rođenja bolestan potomstva.

Međutim, ljudi s Down sindromom mogu voditi ispunjen život. Oni su u stanju da uče, uprkos činjenici da je ovaj proces su mnogo sporije. Među tim ljudima ima mnogo talentovanih glumaca, za koji je osnovan pozorišta Simple 1999. godine u Moskvi.