Fanconski sindrom: simptomi, dijagnoza i lečenje

Sindrom de Toni-Debreu-Fanconi je ozbiljna kongenitalna bolest koju karakteriše niz metaboličkih poremećaja. Najčešće ih napuštaju deca prve godine života. Po pravilu, to se javlja u kombinaciji sa drugim naslednim patologijama, ali se može manifestovati i kao nezavisni sindrom.

Kratak izlet u istoriju

Bolest je otkrila i proučavala 1931. godine dr. Fanconi iz Švajcarske. Ispitivanje djeteta sa rahitisom, niskog rasta i promjena u urinu, zaključio je da se ova kombinacija simptoma treba posmatrati kao zasebna patologija. Dve godine kasnije, De Tony je predstavio svoje amandmane, dodao hipofosfatemiju do već opisanog opisa, a nakon nekog vremena Debreb je otkrio aminoaciduriju kod takvih pacijenata.

U domaćoj literaturi ovaj uslov se naziva pojmovi "nasledni de Tony-Debreu-Fanconi sindrom" i "glukoaminofosfatni dijabetes". U inostranstvu, to se češće naziva bubrežnim Fanconijevim sindromom.

Uzroci Fanconijevog sindroma

U ovom trenutku nije bilo moguće saznati do samog kraja šta se nalazi iza ove teške bolesti. Fanconski sindrom je navodno genetska bolest. Stručnjaci veruju da je razvoj ove patologije povezan sa tačkastom mutacijom koja dovodi do nepravilnog funkcionisanja bubrega. Brojne studije su potvrdile da postoji poremećaj celularnog metabolizma u telu. Moguće je da je u slučaju adenozin trifosfat (ATP) - jedinjenje koje igra važnu ulogu u razmjeni energije. Kao rezultat nepravilnog rada enzima, glukoza, aminokiseline, fosfati i druge manje korisne supstance su izgubljene. U takvim teškim uslovima, bubrežni tubuli ne dobijaju energiju neophodnu za njihov rad. Korisne supstance se izlučuju zajedno sa urinom, poremećeni su metabolički procesi, razvijaju se promene poput rakitisa kod koštanog tkiva.

Fanconski sindrom kod dece je mnogo češći nego kod odraslih. Prema statistikama, učestalost patologije je 1: 350 000 novorođenčadi. I dečaci i devojčice su bolesni u jednakim razmerama.

Znaci Fanconijevog sindroma

Bolest se može razviti u bilo koje doba, ali se najčešće zabilježuje kod djece prve godine života. Glukozurija, generalizovana hiperaminoacidurija i hiperfosfaturija - ova trijada simptoma karakteriše Fanconski sindrom. Simptomi se razvijaju dovoljno rano. Prvo, roditelji primećuju da njihovo dijete češće češće, a njegova muža ga stalno muči. Deca, naravno, ne mogu to reći rečima, ali prema svom kapricijalnom ponašanju i stalnom visi na grudima ili bočici postaje očigledno da nešto nije u redu sa detetom.

U budućnosti, roditelji često uznemiravaju često beskrajno povraćanje, produženi zaprtje i neobjašnjiva groznica. Po pravilu, u ovoj fazi dijete napokon dolazi do liječnika. Iskusan pedijatar može sumnjati da ova zajednička kombinacija simptoma uopšte nije slična čoveku. Ako se doktor ispita da je pismen, on će moći da prepozna Fanconi sindrom na vreme.

U međuvremenu simptomi ne nestaju ništa. Dodali su im primetan zaostatak u fizičkom i mentalnom razvoju, postoje izrazite krivine velikih kostiju. Obično promene utiču samo na donje ekstremitete, što dovodi do deformiteta u varus ili valgus tipu. U prvom slučaju, noge djeteta će biti zakrivljene za točak, u drugom - u obliku slova "X". Obe varijante su, naravno, nepovoljne za kasniji život deteta.

Fanconski sindrom kod dece često uključuje osteoporozu (prerano uništavanje koštanog tkiva), kao i značajnu retardaciju rasta. Lom dugih tubularnih kostiju i paralize nije isključen. Čak i ako se roditelji ne brinu o stanju bebe, u ovoj fazi definitivno neće odustati od kvalificirane pomoći.

Fankonski sindrom kod odraslih je retkost. Stvar je u tome što ova ozbiljna bolest prirodno dovodi do razvoja bubrežne insuficijencije. U ovoj situaciji, nemoguće je dati bilo kakve nedvosmislene prognoze i garantovati dug životni vijek. U literaturi su opisani slučajevi gde je, u uzrastu od 7-8 godina, Fanconi sindrom davao, došlo je do značajnog poboljšanja stanja deteta, pa čak i oporavka. Nažalost, takve opcije u savremenoj praksi su prilično retke, tako da možete izvući neke ozbiljne zaključke.

Dijagnoza Fanconijevog sindroma

Osim sakupljanja anamneze i temeljnog pregleda, doktor će definitivno odrediti neke preglede za potvrđivanje bolesti. Fanconski sindrom neizbežno dovodi do poremećaja bubrega, pa će obična urina biti obavezna. Naravno, ovo nije dovoljno za otkrivanje svih karakteristika toka bolesti. Potrebno je gledati ne samo sadržaj u urinu proteina i leukocita, već i pokušati otkriti lizozim, imunoglobuline i druge supstance. U analizi, takođe, visok sadržaj šećera (glukozurija), fosfata (fosfaturija), pokazaće značajne gubitke supstanci važnih za telo. Takvo istraživanje može se izvoditi i ambulantno iu bolnici.

I kod testova krvi, neke promene su neizbežne. Kod biohemijskih istraživanja zabeleženo je smanjenje gotovo svih značajnih mikroelemenata (pre svega kalcijuma i fosfora). Otvara se izrazita metabolička acidoza koja ometa normalno funkcionisanje celog organizma.

Radiografija skeleta će pokazati osteoporozu (uništavanje koštanog tkiva) i deformaciju udova. U većini slučajeva postoji zaostajanje u stopama rasta kostiju i njihova nedoslednost u biološkom dobu. Ako je potrebno, lekar može da odredi ultrazvuk bubrega i drugih unutrašnjih organa, kao i ispitivanje sa srodnim specijalistima.

Diferencijalna dijagnoza

Postoje slučajevi kada se neke druge bolesti masquerade kao Fanconi sindrom. Pre doktora je težak zadatak da se razume, a to se dešava malom pacijentu zapravo. Ponekad se dijabetes glukoaminofosfata menja sa hroničnim pijelonefritom i drugim bolestima bubrega. Promene u analizi urina, kao i karakteristike lezije koštanog tkiva pomoći će pedijatru da uspostavi tačnu dijagnozu.

Lečenje Fanconijevog sindroma

Vrijedi se uzeti u obzir činjenica da je ova patologija hronična. Prilično je teško u potpunosti da se rešite neprijatnih simptoma, možete samo da smanjite manifestacije bolesti neko vreme. Šta moderna medicina nudi za pomoć bolesnoj djeci?

Na prvom mestu je ishrana. Pacijentima se preporučuje da ograniče upotrebu soli, kao i sve oštre i dimljene hrane. Mlijeko i različiti voćni slatki sokovi se dodaje u ishranu. Ne zaboravite na proizvode bogate kalijumom (suve, suvo kajsije i grožđe). U slučaju da nedostatak mikronutrienata dostigne kritičnu fazu, lekari propisuju prijem specijalnih vitaminskih kompleksa.

U kontekstu ishrane, primenjuju se velike doze vitamina D. Pacijentovo stanje se stalno prati - mora povremeno donirati krv i urin za testove. Ovo je neophodno radi blagovremenog otkrivanja početka hipervitaminoze i smanjivanja doze vitamina D. Tretman je dug, veliki kurs, sa prekidima. U većini slučajeva takva terapija pomaže u obnavljanju poremećenog metabolizma i sprečavanju ozbiljnih komplikacija.

Ako je bolest prošla daleko, pacijent pada u ruke hirurga. Iskusni orthopedisti će moći ispraviti deformacije kostiju i značajno poboljšati životni standard djeteta. Takve operacije se vrše samo u slučaju trajne i dugotrajne remisije: najmanje godinu i po dana.

Prognoza

Nažalost, prognoza kod ovih pacijenata je nepovoljna. U većini slučajeva, bolest polako napreduje, pre ili kasnije dovodi do bubrežne insuficijencije. Deformacije kostiju skeleta neminovno dovode do invaliditeta i pogoršanja ukupnog kvaliteta života.

Da li se ova patologija može izbeći? Bez sumnje, takvo pitanje je zabrinjavajuće svima onima koji su naišli na Fanconi sindrom. Roditelji pokušavaju da shvate šta su pogrešno radili i gde nisu pratili dete. Jednako je važno znati da li je situacija sa drugom djecom ugrožena. Nažalost, preventivne mere trenutno nisu razvijene. Parovi koji planiraju da dobiju novo dijete, vrijedi konsultovati genetičara kako bi dobili više informacija o uzbudljivom pitanju.

Wisslerov sindrom - Fanconi (alergijski subseps)

Ova bolest je opisana samo kod dece od 4 do 12 godina. Uzrok ove ozbiljne patologije je i dalje nepoznat. Može se pretpostaviti da je ovaj sindrom tipična autoimuna bolest, poseban oblik reumatoidnog artritisa. Počinje uvek naglo, sa porastom temperature, koja se tokom nedelja može zadržati na cifru od 39 stepeni. U svim slučajevima pojavljuje se polimorfni osip na udovima, ponekad na licu, grudima ili želucu. Uobičajeno je oporavak bez ikakvih ozbiljnih komplikacija. Međutim, dio malih pacijenata s vremenom razvija ozbiljnu oštećenja zgloba, što dovodi do invaliditeta.