Siroče bolesti i tretiranje. bolesti nabrajanje siroče

Hipertenzija, gastritis, dijabetes - to je sasvim uobičajeno bolesti. Oni su naši prijatelji, voljeni, mi na kraju. Ali postoji veliki broj vrlo rijetkih poremećaja. Novih bolesti, koje ljudi nisu ranije sreli, otkrivene svake godine. Dakle, bolesti siroče - što je to? Kako to podnijeti?

Siroče bolesti: šta je to?

Siroče bolesti su vrlo rijetke bolesti. Oni su također nazivaju "siroče". Ipak, ove rijetke patologije ima oko sedam hiljada. Srećom, vjerojatnost da na jednom od njih je vrlo mala. Ako uzmemo u obzir cjelokupno stanovništvo Zemlje, rijetka bolest siroče javlja u jednoj osobi od dvije hiljade. U različitim zemljama, statistički podaci o Orphan patologije varira u zavisnosti od životnog standarda stanovništva, njegove genetske karakteristike, i tako dalje .. Na primjer odavno potonula u lepre epidemije Evrope u ljeto, ali u Indiji je procenat pacijenata je znatno veći nego u drugim zemljama.

Pošto su pojedinci komercijalno neisplativo ulaganje u vakcina i lijekova za pretraživanje rijetkih bolesti, Vlada država stimulira ovaj proces na državnom nivou. Osim toga, osobe koje pate od siroče patologije, potrebna podrška i koristi. Rezolucija o siroče bolesti, koja je usvojena od strane ruske vlade April 26, 2012, ima za cilj da reguliraju sva pitanja u vezi sa pružanje medicinske i druge pomoći takvim osobama.

Poreklo siroče bolesti

U većini bolesti siroče uzrokovani urođenim i ljudske genetike. Oni se mogu naći odmah nakon rođenja djeteta ili u djetinjstvu. Ali velika većina bolesti postaju vidljivi tek s vremenom, kada osoba raste stariji.

Među rijetkim patologija bolesti mogu se naći, čija je pojava zbog zaraznih, autoimunih i toksičnih procesa u organizmu. Dobru podršku za razvoj siroče bolesti - povećane radijacije i loši uslovi zaštite životne sredine, kao i infekcija iskustvom u djetinjstvu, oslabljeni imunološki sistem i nasljednost.

Siroče bolesti su često teško leči, tako da protok glatko u hroničnu fazu. Od zaustavljanja patoloških procesa u nekim slučajevima nije moguće, kvalitet života pacijenta pogoršava, i na kraju dolazi do smrti. Glavni zadatak svih medicinskih postupaka - za povećanje očekivanog trajanja života, smanjiti ispoljavanje simptoma i poboljšati sposobnost pacijenta da djeluje.

Orphan bolesti: nalogu Ministarstva zdravstva Ruske Federacije

Ruske bolesti siroče je ono što se dešava sa frekvencijom od 10 100 000. Nalog za Orphan bolesti, koju je objavila ruska vlada u 2012. godini, jasno identifikovani listu rijetkih bolesti. Oni broje 230 imena: nefrotski sindrom, krhke X-kromosoma, Angelman sindrom, mačka krik, Lejeune sindrom, Williams sindrom, itd ...

Također Vlada uredbom sadrži pravila za registraciju osoba koje pate od siroče bolesti, kao i postupak za pružajući im medicinsku pomoć.

Ako vjerujemo da RAMS podataka (Ruske akademije medicinskih nauka), u Rusiji oko 300 000 ljudi pati od siroče patologija. Regionalne vlasti na račun lokalnog budžeta finansira siroče bolesti i njihov tretman.

Važan postupak, koji omogućava vremena za identifikaciju novorođenče je jedna od pet rijetkim nasljednim bolestima, obavlja se u svim bolnicama nakon rođenja bebe za besplatno. to se zove "neonatalnog skrininga".

24 bolesti siroče ozbiljno ugrožavaju ljudski život

Također je sastavio službeni popis rijetkih bolesti, koji često dovode do prerane smrti ili invaliditeta pacijenata na području Rusije.

Prva linija je siroče bolesti kao hemolitički-uremic sindrom. HUS ima toksikološke prirode, dovodi do bubrežne insuficijencije i dehidracije.

Također na listi uključeni Marchiafava-Micheli bolest povezana sa uništavanjem crvenih krvnih zrnaca, aplastična anemija, neoznačena, bolesti-Prauera Stewart i Evans sindrom. Evans sindrom - spoj autoimunih hemolitički anemije i fenomen kao što je autoimuna trombocitopenija.

Jedna od stavki liste - to je bolest "javorovog sirupa": genetski bolest koja izaziva smetnje u urinu određenih supstanci, uzrokujući smrdi javora.

Kršenja metabolizma masnih kiselina, homocistinurija, glyutarikatsiduriya, galaktozemija - sve ove bolesti je također uključen u listu i dovesti do ozbiljnih posljedica.

Hemolitički uremic sindrom

Ova bolest je prvi put opisana 1955. Uskoro bolesti Gasser ušao u popis rijetkih svjetskih bolesti siroče.

Sindrom je češća u djece nego u odraslih. On izaziva hemolitički anemija i zatajenje bubrega. Ona se pojavljuje na pozadini dijareje i infekcije gornjeg respiratornog trakta.

Uočili vezu između razvoja bolesti i korištenje oralnih kontraceptiva, droge, i prisustvo ili AIDS bolesnika s sistemski eritemski lupus.

Bolest može biti nasljedna, a prenosi sa roditelja na djecu za dominatnomu ili recesivno svojstvo.

Stečena sindrom hemolitički uremičnog se aktivira toksina i bakterija koje mogu oštetiti endotelnih ćelija. Ogromna broj slučajeva (oko 70%) se aktivira infekcije E. coli O157: H7. Moguće je da se zaraziti od mačaka, a nakon konzumiranja mesa koji nisu bili dovoljno termičke obrade sirove vode i nepasterizirano mlijeko.

Cistične fibroze - najčešće bolesti u Rusiji Orff

Od svih bolesti siroče cistične fibroze u Rusiji se najčešće javlja. Ova bolest se smatra nasljedna, a manifestuje se dijete od prvog dana života.

Uzrok patoloških promjena u organizmu - mutacija gena koja dovodi do povećane akumulacije viskozne sluzi u različitim organima. Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: plućni Escherichia, bronho-plućnih i crijevnih.

Uz poraz bronhija i pluća sa oko dvije godine dijete počinje da muči kašalj, u pratnji gusta sluz. U tom slučaju, kada se patološki proces pridružuje bakterijska infekcija razvija se ponavlja bronhitisa ili upale pluća.

Crijevnih oblik pratnji smanjenu enzimsku aktivnost želuca, uzrokujući nesvareni hrane u crijevima počinje da truli. To dovodi do intoksikacije, stolice poremećaj, povraćanje i t. D.

Tretman siroče bolesti u akutnom obliku obavlja se u bolnici. Glavni cilj terapije kod cistične fibroze - pravovremeno evakuaciju sluzi iz organizma ( «N-acetilcistein"), povećava enzimsku aktivnost želuca i pankreasa ( "Pancreatin", "Festal").

Hronični sluznice kandidijaza

Kao što siroče bolesti kao hronični nadražaj kandidijaza, povezani s oštećenom funkcijom leukocita. To dovodi do toga da se na koži i sluznice tkiva tijela postaju lak plijen za gljivice iz roda Candida. Bolesti uzrokovane ljudskim genetike i naslijedila.

Koje su simptomi karakteristični hroničnog sluznice kandidijaze?

1. Prvo, kože, noktiju i sluznice tkiva pogođeni gljiva.
2. Drugo, osoba stalno osjeća umor i bezvoljnost. Pati od niskog krvnog pritiska.
3. pojavljuju Treće, kada se bolest smanjuje nivo i konvulzije šećera u krvi.
4. Četvrto, možda gubitak kose i pojave hiperpigmentacije kože.

Hronične sluzokože kandidijaza izaziva razvoj kroničnih bolesti pluća, i hepatitisa. Kod djece, bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.

Dijagnoza se javlja kroz genetička istraživanja.

Glavna metoda liječenja - prima antifungalna sredstva ( "Nistatin" "klotrimazol" itd ...).

zygomycosis

Listi rijetkih bolesti siroče također uključuje zygomycosis.

Ova bolest počinje da razvija nakon infekcije dimorfan gljiva. Oni se unose u organizam udisanjem ili kroz oštećenu kožu. Dimorfan gljive žive na mjestima sa visokom vlažnošću - u tlu, u raspadanju biljaka. U nekim slučajevima, oni se pojavljuju na plesnivim voće, sir i kruh.

Zygomycosis bolestan je gotovo nemoguće sa zdravim imunitet. Postoji vrlo malo slučajeva u kojima zdrava osoba zaražena gljivicama nakon prodire rana i uboda insekata.

U osnovi zygomycosis pogađa ljude sa jako oslabljenim imunološkim sistema:

• dijabetičara;
• pati od produženog acidoza;
• transplantacija organa;
• prolazi glukokortikoida tretman;
• zaraženih AIDS-om.

Zygomycosis postepeno dovodi do nekroze tkiva i krvnih sudova, na kojima su gljive. Stoga, tretman je agresivan i najefikasniji terapije do sada su ekscizija tkiva i korištenje amfotericin B u visokim dozama.

Lynch sindrom

Siroče bolesti koje liste ažurira sa novim imenima svake godine, uključuju Lynch sindrom - raka debelog crijeva koji je nasledna. U ovom slučaju, rak razvija kao rezultat genetske mutacije i patologija nekoliko gena. To je razlog zašto to ne spada u kategoriju konvencionalnih raka.

Ovaj sindrom je, nažalost, uobičajena: u Europi se naći u jednoj osobi od dvije hiljade. Put takve dijagnoze u slučajevima u kojima su postavljena dijagnoza ne manje od tri rođaka pacijenta (prvog reda) s rakom debelog crijeva u dobi od 50 godina.

Nosioci mutiranih gena imaju predispozicije ne samo raka creva, ali i da kolorektalnog karcinoma, rak endometrijuma, jajnika, želuca, mozak, i tako dalje. D.

Sindrom je dijagnosticirana prema kriterijima Amsterdam II.

thymoma

Lista rijetkih bolesti siroče uključuje thymoma. Pod ovim imenom krije sve vrste timusa tumora. Oni obično benigni, ali takva definicija je vrlo uvjetno. Bez odgovarajuće liječenje, ovi tumori mogu metastazirati, a nakon uklanjanja - ponoviti.

U periodu od thymoma praktično čini se oseća. Kada dostigne određenu veličinu, simptomi kompresije okolnih organa, postoji oticanje vena vrata, i otežano disanje i lupanje srca. Djeca thymoma može značajno deformirati grudi.

U može doći do toga da se ovi simptomi:

• natečenost lica;
• pogoršanje respiratornih bolesti;
• Bol zrači na ramena područje, vrata i između lopatica.

Thymoma dijagnosticira pomoću radiološki pregled, kompjuterska tomografija.

Glavni tretman - operativac. Uklanjanje tumora je potrebno, inače će rasti, i zdravlje pacijenta da se pogoršava.

Sarkom kostiju i zglobne hrskavice udova

Sarkom (maligni tumor ili) kosti i zglobne hrskavice - ove bolesti siroče. Lista rijetkih patologija uključuje sarkom, jer to nije rak tipično.

rak Classic formira epitelne ćelije, i sarkoma u tom smislu nije ograničena samo na - to može utjecati na kosti (osteosarkom), hrskavica (hondrosarkom), mišića (miosarkoma), masti (liposarkom), na zidovima krvnih i limfnih sudova. Ostatak sarkoma je sličan uobičajenim raka, osim što raste ubrzanim tempom.

još nije utvrđen pravi uzroci ove bolesti. Izazivanjem faktori uključuju tumor istraživači:

• izloženosti karcinogenima;
• utjecaj štetnih kemikalija;
• zračenja;
• zaraze virusom;
• povrede.

Rana dijagnoza bolesti je gotovo nemoguće. sama sarkom gotovo ne pokazuje, osim da je tup bol u tumor. Hemoterapiju operacije, zračenje terapija - glavna metoda liječenja bolesti.

retinoblastom

Siroče bolesti kod kojih listu 230 čine RF imena nalaze se i retinoblastom. Ova bolest je povezana sa pojavom maligni tumor na retina. To je genetski: uzrokovan mutacijom RB gena.

Retinoblastom počinje da se razvija u povoju i eskalira do dvije godine. Bolest se može smatrati kao jaslice, jer je ogroman broj slučajeva dijagnosticira u prvih pet godina života.

Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodno sjaj učenika, očne bol i nagli gubitak vida. Ali beba za identifikaciju ovih simptoma gotovo nemoguće.

Za dijagnozu je potrebno MRI, ultrazvuk, CT.

Za liječenje primjenjuje konzervativne metode, ali oni su skupi: za pet sedmica tokom radioterapije u klinikama uzeti 10-12.000 eura (oko 100 hiljada rubalja). Krioterapija je u širokoj upotrebi, kao i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih postupaka je da oni omogućuju vam da sačuvate vid pacijenta.

Hodgkin bolest

Još jedan zajednički siroče bolesti - što je limfom (Hodgkin bolest). Bolest pogađa samo organi sadrže limfnog tkiva. Stoga, najkarakterističnije simptom toga - to je otok limfnih čvorova. Prvenstveno patoloških procesa utječu na abdominalne i torakalne šupljine. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bolove u grudima, otežano disanje testova, on je bio zabrinut zbog kašalj i gubitak apetita. U težim slučajevima, uvećani limfni čvorovi su u stanju da izvrši pritisak na želudac, pa čak i prebaciti bubrega.

Groznica, znojenje i osjećaj čest jeza prate razvoj Hodgkinove bolesti.

Razloge koji pokreću patoloških procesa u limfnim tkiva, naučnici su otkrili. Postoje sugestije da je razvoj bolesti počinje virus Epstein-Barr ili imuni nedostataka.

Liječenje Hodgkinove bolesti se bavi onkologiju i hematologiju. Pacijent prolazi ultrazvuk i biopsije postupak, CT ili MRI.

Ako ne bave liječenje bolesti, smrt nastupa u roku od 10 godina. Glavne metode liječenja - prima antikancerogeno lijekova i tretmana zračenjem.

Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih se nalaze u ljudi apsolutno svih zemalja, a neke - samo u određenim područjima planete. Medicinsku i finansijsku podršku za pacijente koji boluju od rijetkih bolesti, je dio socijalnog programa svih razvijenih zemalja.