Šta je snimanja?

Svaki bračni par sanja o proizvodnji jake i zdrave bebe. Ali, prema velikom žaljenju, niko nije imun na činjenicu da razvoj deteta može da se desi sa problemima zbog genetskih abnormalnosti.

Tokom trudnoće buduću majku daje testove, podvrgava se različitim studijama, kao i praćenje razvoja fetusa i priprema za porođaj. Ali, uprkos svemu tome, deca sa Downovim sindromom stalno se rađaju u zemlji. Naravno, svaki takav slučaj je neverovatna žalost i potpuno iznenađenje za roditelje.

Ovo je zbog činjenice da rutinska studija koja koristi ultrazvuk ne može odrediti ovaj sindrom i druge hromozomske abnormalnosti. Na primjer, uz pomoć ultrazvuka moguće je procijeniti samo spoljašnje podatke bebe i identifikovati određene ingenijalne malformacije u razvoju. Ali većina dece rođenih s Downovim sindromom i Edvardsom nema nikakvih spoljašnjih anomalija. Sa tačnošću da saznate da li fetus ima hromozomski poremećaj, moguće je, ali samo nakon izvršenja kombinovanog genetičkog skrininga je kompleks mera i istraživanja. Održavaju se pre isporuke.

Skrining - šta je to?

Reč znači "presečenje", ako ga prevedete sa engleskog. Skrining ultrazvuk se obavlja za skoro sve buduće majke, čak i ako je trudnoća potpuno normalna. Uradite to od 11-13 nedelja trudnoće.

Kombinovani genetski pregled predstavlja seriju aktivnosti koje se odvijaju pre rođenja i imaju za cilj dijagnostikovanje genetskih abnormalnosti. Uključuje ultrazvučni i biohemijski pregled, kao i pojedinačno izračunavanje rizika od djeteta sa hromozomskom patologijom.

Važno je napomenuti da se rezultati takve studije ne mogu nazvati osnovom dijagnoze. Na kraju krajeva, skrining je samo prilika da se utvrdi stepen rizika od hromozomske bolesti. Ako je to visoko, prospektivnim majkama se dodeljuju invazivne citogenetske studije.

Kako je skrining trudnica? Hajde da razmislimo više

Prva faza "skrininga" je ultrazvučni pregled fetusa. Tokom svoje procene usaglašenosti veličine bebe sa terminom trudnoće, opštim uslovima embriona, nekim izraženim malformacijama u razvoju i tako dalje. To se vidi spolja. Međutim, vredi napomenuti da iako se ne primećuju vidljive patologije, to ne znači da ih nema.

Na primjer, kod djece koja pate od Downovog sindroma, samo u polovini slučajeva može se videti vidni abnormalnosti.

Tačniji rezultat prisustva hromozomskih bolesti može se dobiti samo nakon završetka druge faze skrininga - biohemijskog. Ovde se ispita krv potencijalne majke zbog prisustva specifične supstance koja se izlučuje iz placente. Procenjuje se i odnos i koncentracija specifičnih proteina i markerskih supstanci.

Treća faza je izračunavanje rizika od dobijanja hromozomskih patologija uz pomoć posebnih računarskih programa. Pored prethodnih rezultata, koriste se i indikatori kao što su uzrast i težina majke, dužine trudnoće, prisustva loših navika, genetskih bolesti, pa čak i etničkog porekla. Nakon što računar obrađuje primljene informacije, lekar može izvući zaključak o tome koliko je visok rizik od djeteta sa genetskim oboljenjima.

Ako je na niskom nivou, pacijent se oslobodi potrebe za ponovnim sprovođenjem bilo kakvih studija, nakon čega sledi rutinska posmatranja. Kada je nivo prosečan, drugi pregled se vrši u drugom tromesečju. Kada je rizik visok, propisan je program prenatalne dijagnoze. Već je tačno do 100% može utvrditi prisustvo hromozomskih abnormalnosti.