Zdravlje, Bolesti i stanja
Treacher-Collins sindrom: Simptomi, uzroci i tretman
Treacher-Collins sindrom utiče na razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Znaci i simptomi ovog poremećaja može značajno varirati, od gotovo neprimetno do teških. Većina žrtava imaju nerazvijene kostiju lica, a posebno jagodice, a veoma mali vilice i brade (kod novorođenčadi). Neki ljudi sa sindromom Treacher-Collins rođena s rupom u ustima, koji se zove "rascjep nepca". U težim slučajevima, nerazvijenost kostiju lica može ograničiti pogođenim dišnih putova, uzrokujući potencijalno opasne po život bolest.
Mutacije u genima koji uzrokuju Treacher-Collins sindrom?
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekula ribozomalne RNK (rRNA), kemijske rođak DNK sestre. Ribozomalna RNK pomaže da se prikupi blokova proteina (aminokiselina) u novom proteina, koji su neophodni za normalno funkcioniranje i preživljavanje ćelija. Mutacije gena TCOF1, POLR1C, ili proizvodnja POLR1D cut rRNK. Istraživači vjeruju da smanjuje količinu rRNK može dovesti do samouništenja posebnih ćelija koje su uključene u razvoj kostiju lica i tkiva. smrt abnormalne ćelije može dovesti do određenih problema sa razvojem lica ljudi sa Treacher Collins sindroma.
Kao što je naslijedila sindrom Treacher-Collins?
Ako se bolest javlja zbog mutacije gena ili TCOF1 POLR1D, smatra se da je to - autosomno dominantan poremećaj. Oko 60% slučajeva su uzrokovane nove mutacije gena i javlja se kod ljudi bez povijesti nasilja. U drugim slučajevima, sindrom nasljeđuje kroz mutirani gen od roditelja.
Kada je bolest uzrokovana mutacijom u genu POLR1C, smatra se da je to - autosomno recesivno uzorak nasljeđivanja. Roditelji pojedinca s autosomno recesivno poremećaj imaju jedan primjerak mutirani gen, ali oni obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.
sindrom liječenje
Tretman ovisi o ozbiljnosti stanja, ali mogu uključivati:
- Genetsko savjetovanje - za pojedinca ili porodice, u zavisnosti od toga da li je bolest nasljedne ili ne;
- slušna pomagala - u slučaju provodne oštećenja sluha;
- stomatološki tretman, uključujući i ortodontskih usmjerene na ispravljanje malokluzija;
- klase govora terapija za poboljšanje komunikacijske vještine. Logopedi također raditi s ljudima koji imaju problema sa gutanjem hrane ili pića;
- Hirurške tehnike koje će vam pomoći poboljšati izgled i kvalitetu života.
Similar articles
Trending Now