Mutacijama gena

Mutacije gena - to je razlog zbog kojeg je formiranje heterogena grupa kliničkih manifestacija bolesti, koja se zove "genetska bolest". Ukupnu učestalost njihovog pojavljivanja u ljudskoj populaciji od dva do četiri posto.

Promjena (mutacija) gen izaziva razvoj mnogih oblika nasljedne bolesti faktor. U modernoj medicini, opisao je više od tri hiljade ovih patologija. Najčešći manifestacija bolesti je fermentopathy. Vjeruje se da mutacije gena može utjecati na fetalni transport i strukturnih proteina. Patološke promjene mogu biti implementiran u različitim periodima ontogeneze (razvoj). Njihov tipičan za većinu intrauterinog (do 25% nasljednih patologija) i dopubertatnogo (prije puberteta) perioda (oko 45%). Genske mutacije se javljaju u adolescenciji (pubertet) i maloljetnik perioda (oko 25%). Relativno neznatnom iznosu (oko 10%) lezija otkrivenih više od dvadeset godina.

Genetska oboljenja razvrstavaju se prema tipu nasljeđivanja (autosomno recesivno, autosomno dominantno i drugi), u zavisnosti od organa ili sistema, više uključeni u patološkog procesa (endokrini, neuromuskularne, očne, itd), u zavisnosti od prirode metaboličkog defekta (povezan s poremećaj ugljenih hidrata, mineralnih i drugih lipida metabolizam.). Za nezavisnu grupu spadaju bolesti koje nastaju na pozadini fetusa i majke nekompatibilnost antigena u krvnim grupama.

Izazvan mutacije spolnih ćelija, naslijedila bolest u skladu sa zakonima Mendel. Možda je pojava novih razvoja ili naslijeđena iz prošlih generacija promijeniti. U takvim slučajevima, patološke strukture se distribuiraju u svim ćelijama tijela.

Mutacija gena se može javiti u jednoj od ćelija u različitim fazama drobljenje zigota. U takvim slučajevima, tijelo postaje mozaik za strukturu. Drugim riječima, u nekim ćelijama funkcionira normalno alela (oblik gena), au drugima - mutant. Dominacija mutacije manifestuje fenotipski (kliničkih znakova) u odgovarajućim ćelijama i izaziva razvoj bolesti. U isto vrijeme postoji dovoljan vjerovatnoća manje ozbiljne bolesti, za razliku od pune mutanti.

Stručnjaci klasifikuje promjene u funkcionalnim i strukturalnim.

Strukturne genske mutacije podijeliti na prelazima - zamjena jedne purinskih baza (organski spoj prirodnih derivata, purina) u drugi, ili jednu bazu pirimidina (organskih spojeva - pirimidina derivata) na nekom drugom pirimidina baze; u kojoj je kodon (kod jedinica genetski) mijenja samo jedan u kojem je došlo do izmjene. Tu je i nešto što se zove "transverzija". U ovom slučaju postoji zamjena purinskih ili pirimidinskih baza obrnuto. Ovo mijenja kao kodon u kojem zamjenu slučaju. Osim toga, tu je mutaciju okvira. Tako dolazi do gubitka (brisanje) ili umetanje (umetanje) jednog ili više parova nukleotida. U skladu sa gubitkom ili dio za umetanje može se razlikovati više ili manje kodona.

Mutacije u genima su funkcionalne promjene u ne-prepisan (kodiranje) dio DNK molekula. Ovo izaziva poremećaj regulacije funkcioniranja strukturnih elemenata. To može dovesti do povećanja ili smanjenja stope sinteze odgovarajućeg proteina u različitim stepenima.