Akutna intermitentna porfirija: simptomi, dijagnoza, liječenje

Genetska oboljenja su najsloženiji i najteži, jer da bi se u potpunosti dobili osloboditi od njih je nemoguće. Jedna takva bolest je akutna intermitentna porfirija. Ovo je uzrokovano nasljedne bolesti u kojima je broj porfirina u krvi raste. Ova vrsta patologije smatra se jednim od najpopularnijih među svim vrstama genetske porfirije.

Tokom bolesti postoji akumulacija otrovnih tvari u ljudskim organima. Najčešće dijagnosticira patologija lepšeg pola. I to može biti izazvan trudnoće i porođaja.

simptomatologija bolesti

Ako pacijent razvije akutna intermitentna porfirija, simptomi uključuju:

• Neki utrnulost kože.
• Polinevritis (više oštećenja nerava).
• Osip.
• Crvenilo i oticanje kože.
• Pigmentacije i plikovi na područjima kože koja su normalno otvoren.
• Microcysts (smanjen kapacitet mokraćnog mjehura, napomenuto uporni kršenje svojih funkcija).
• Psihoza.
• Organska patološke promjene u jetri koji utiču na njenu funkcionalnost.
• Anemije.
• Koma.
• Bol u abdomenu, a to je vrlo jaka. ih prati dalje mučnina i povraćanje.
• Uništenje ploče nokta.
• Povećati pritisak.
• mokrenje poremećaj.
• Zbunjenost, anksioznost, halucinacije.
• Paralizu respiratornih mišića.

Treba napomenuti da su prvi simptomi kod pacijenata u dobi od 20 do 40 godina u obliku napada. Osim toga, oni se mogu ponoviti često ili se dogodi samo jednom u životu. Ukoliko se bolest napad razvija, može izgledati kršenje od strane moždanog stabla, kranijalni nerv (okulomotorna i lica), autonomnog NS.

Simptomi porfirije se očituju ne svi nosioci. Na primjer, 80% od njih ikada mogao biti nesvjestan problema. Karakteristika napada bolesti je da je u svim njegovim oblicima u urinu pacijenta mijenja boju i postaje ružičasta, smeđe ili crvene.

Akutni oblici porfirije su rijetke. Simptomatologija bolesti je različito izražena.

patologija dijagnostika

U slučaju bolesti, kao što su akutna intermitentna porfirija, dijagnoza treba biti oprezan. Obično se koriste laboratorijske analize urina i krvi, što bi trebalo otkriti iznos porfobilinogen, porfirina razine u plazmi. Ako je najmanje jedan uzorak je bio abnormalan, pacijent može biti dodijeljen dodatni pregled.

Na primjer, važno je da se napravi radiografiju trbušne šupljine, što pomaže da se identifikuju ileus. Osim toga, postoje neki dijagnostički kriteriji na pomoći u dijagnosticiranju što je moguće tačnije:

1. Prilikom napada: urinu je vrlo brzo izlučuje PBG i ALA.
2. U skriningu za stupanj redukcije deaminaze aktivnost može biti napravljen za vrijeme remisije.

U svakom slučaju, diferencijalnoj dijagnozi treba biti liječenje bolesti je zaista efikasan. Ako je pravilno napravljen pregled i tretman bio neefikasan i pacijent čeka smrt (60% slučajeva).

Također je važno da su testovi su prošli svi članovi porodice pacijenta. To će vam pomoći u budućnosti spriječiti razvoj porfirije kod potomaka.

Kako je bolest?

Mehanizam razvoja patologije je vrlo jednostavan. Hem - non-protein dio hemoglobina - pod utjecajem određenih faktora u stanju transformacije vrlo otrovne supstance. To, pak, razjeda tkivo ispod kože.

Shodno tome, poklopac počinje da postane smeđe, razrjeđivanje. Vremenom, koža pacijenta je prekrivena rana i čireva, posebno ako je izložena suncu. Činjenica da ultraljubičasto zračenje izaziva oštećenja i tako delikatne tkanine.

Razvoju, proces bolest pogađa ne samo epidermisa. Pogodila i hrskavičnog tkiva nosa, uši. Naravno, to ih deformira. To je akutna intermitentna porfirija donosi ne samo fizički, već i duševne patnje kao čovjek ne može gledati na svoju unakažena lice u ogledalu.

uzroci

Akutna intermitentna porfirija - bolest je složena i teška. Razlozi za njegov razvoj su:

1. Genetska predispozicija: patologija se nasljeđuje.
2. Previše brzina lipidne peroksidacije.
3. bolesti jetre. Ovo se posebno odnosi na hepatitis.
4. Jake kemijske trovanje ili soli teških metala.
5. SIDEROSIS KUPFFER ćelija.
6. Mnogo željeza u krvi.
7. Produžena upotreba teških lijekova: barbiturata, hormona.
8. Kronični alkoholizam.

Koji faktori mogu povećati rizik od bolesti?

Porfirija (o čemu se radi - što već znate) može biti izazvan:

• A strogu dijetu. Ona je, takođe, predstavlja ozbiljan teret na jetru, koji je dužan da radi više nego što je uobičajeno.
• Stres.
• Primanje veliki broj lijekova.
• Čestom kontaktu sa opasnim kemikalijama.
• Hormonalne promjene zbog trudnoće ili menstruacije kod žena.
• Kompleks zaraznih patologija kao što su hepatitis C.
• Pretjerano konzumiranje alkohola.

Patologiji nije zabrinut iznova i iznova, samo morate eliminirati sve od gore navedenih faktora, kao i zdrav način života.

izgledi

Ako pacijent je dijagnosticirana akutna intermitentna porfirija, prognoza ovisi o stupnju nervne završetke. Pravovremeno pokrenut terapija eliminiše simptome u roku od 2-4 dana.

Ako pacijent razvio teška motorna neuropatija, onda može postojati bez simptoma nestati mjesecima i godinama. Stariji osoba postaje, manje osjetljiva na faktore koji uzrokuju bolesti. On je smanjilo učestalost napada.

Karakteristike tretmana

Ako pacijent je dijagnosticirana akutna intermitentna porfirija, tretman mora proizvesti hematolog i endokrinologa. Naravno, terapija treba da se integriše. To uključuje:

• Plazmafereze (krv čišćenje toksina uz pomoć posebne opreme).
• Zaštita od direktnog sunčevog zračenja.
• Splenektomija (uklanjanje slezene).
• Koriste analgetici.
• Korištenje lijekova za snižavanje krvnog pritiska.
• Korištenje rješenje glukoze za infuziju.
• и "Рибоксин". Korištenje takvih droga, kao i denozinmonofosfat i "Riboksin".
• Koristeći alate koji doprinose uklanjanju kože porfirina u urinu.

Porfirija (šta je ovo - što je gore opisano) zahtijeva integralni pristup liječenju. shema est terapija može biti:

1. Za početak, pacijent treba biti primljena u bolnicu. Ovdje je potrebno stalno pratiti rad srca, krvni pritisak i druge vitalne znakove.
2. Važno je da se isključe apsolutno sve faktore koji izazivaju pogoršanje bolesti.
3. Ako još nije utvrđen tačan uzrok patološkog stanja, pacijent može napraviti infuzija glukoze. Međutim, ovaj tretman pomaže samo ako porfirija nije jak napad.
4. Također je važno da se brzo početi liječenje pacijenata pomoću Hemin. Poboljšanje u ovom slučaju, može doći nakon 2-4 tretmana.
5. Eliminacija simptoma je također važan dio procesa liječenja. Neophodno je da se prate piće režim da pacijent ne dogodi dehidracije. Za bol potrebna paracetamola i narkotičkih analgetika (recept od doktora). Za liječenje poremećaja srca i probleme sa krvnim pritiskom mogu se koristiti beta-blokatore. Sa infekcijom treba da se bave penicilina ili cefalosporina.

generalnom plasmanu

Akutna intermitentna porfirija je takve vrste:

1. Patologija uzrokovana nedostatkom dehydratase.
2. Nasljedne coproporphyria.
3. Šarolike porfirija.

Ono što lijekovi ne mogu jesti?

Akutna intermitentna porfirija može doći zbog utjecaja određenih lijekova. Zbog toga je potrebno znati koje od njih ne treba shvatiti kako ne bi izazvati napad.

Dakle, ako je osoba bila akutna intermitentna porfirija, zabranjeno lista droga je potrebno znati napamet:

• To su vrlo opasne droge, "Dapson", "Danazol", "Difenilgidanton" "diklofenak", "karbamazepin", "Meprobamat", "novobiocin" "Hlorokvin."
• Potencijalno opasni "klonazepam" "ketamin", "Klonidin", "nortriptilin", "rifampicin" "Teofilin" "eritromicin", "Spironolakton".

prevenciju bolesti

Nažalost, doktori ne mogu sada nudi niz preventivnih mjera koje bi mogle spriječiti bolesti. Međutim, neke savete može se izvršiti za sveukupnu podršku tijela:

1. To je najbolje da se odrekne pušenja i piće.
2. Važno je da se jedu onu hranu, u okviru koje sadrže značajne količine vitamina, naročito B grupe
3. Zaštitite svoju kožu od direktne sunčeve svjetlosti: čaše, zaključana odjeća, šeširi ili kape prilikom ulaska u ulici obavezna!
4. Bolje je izbjeći sve one faktore koji mogu izazvati raketu.
5. Važno je da se konsultuje nutricionista, tako da je pomogao da izabere najbolje dijete.

Postoje neke korisne preporuke liječnika da pacijent uvijek mora biti u skladu. Na primjer, ako postoji uvijek treba biti narukvica, koji će biti napisano, da je čovek bolesti.

To je sve funkcije koje pruža patologije. Ostati zdrav!