Cornelia de Lange sindrom: uzroci simptoma fotografija,, dijagnoza, prognoza, očekivano trajanje života, liječenje

Mnoge lekcije škola biologije na umu da genetske informacije se prenose sa oca na majku svoje djece, je u ljudskog genoma sastoji se od 23 para hromozoma. Ona sadrži oko 28.000 gena, od kojih svaki ima ključnu ulogu u formiranju ljudskog tijela. Mutacija promjene samo jedan od njih može da izazove Cornelia de Lange sindrom, vrlo neugodan, au većini slučajeva i prilično ozbiljna bolest, često dovodi do smrti. Mnogi autori tvrde da osobe koje pate od ovog sindroma nemaju nikakve šanse. Ipak, ne očajavajte, jer moderna nauka i medicine stvoriti pravi čuda.

Etimologija imena

Cornelia de Lange sindrom je dobio ime po njemu da opiše detaljno pedijatra zove Cornelia de Lange, u 30-tih godina dvadesetog stoljeća koji je živio i radio u Nizozemskoj. Ona je u svojoj praksi poštovati 5 takvih slučajeva, zadnji put samo dvije djevojčice koje nisu rođaci. 1933. godine, Cornelius je detaljan opis i zaključku svog zapažanja. Ali mnogo ranije (1916.), koji je istu bolest dijagnosticirana i detaljno opisao njemački ljekar W. Brahman, pa su često koriste ime Brahman sindroma - Lange. Osim toga, zajednički naziv sindroma Amsterdama, kao grad zabilježen samo troje djece, koja su smatra da je ova patologije. Sva tri imena - jedno te iste bolesti. Nalazi se na svim kontinentima, ljudi svih rasa i etničkih grupa, sa sličnom učestalošću u oba dječaka i djevojčica podjednako. Za skoro sto godina od prvog opisa, studirao smo detaljno 400 slučajeva ove bolesti.

Anomalije vlasišta i kože

Cornelia de Lange sindrom može se sumnja da od prve minute života bebe. Primarni simptomi:

1. Mala težina rođenja (otprilike 2/3 normalnog).

2. Anomalije lubanje:

- mikrocefaliju (lobanja oko 10% manje nego što je normalno (98% bolesnika);

- brachycephaly (povećanje poprečne dimenzije (širina) lubanje u odnosu na svoje uzdužne dimenzije);

- smanjenje mozga glave.

Više od polovine beba posmatrano povećan pilosity leđa, a ponekad i cijeli organizam. Koža novorođenčadi je oko 2/3 cijanotične obrazac sa dobrim vidljivo sudova (marbling kože), ali ovaj simptom nije kritična u dijagnostici ove bolesti.

anomalije lica

Nedostaci na lice novorođenčeta su najživlje kriteriji za dijagnozu Cornelia de Lange sindrom. Foto beba iznad jasno pokazuje ovo. A odstupanje od prihvaćenih normi su:

- dobro definisan kao izvući obrve, spajaju na mostu (99% slučajeva);

- prekrasne, duge trepavice, često zakrivljeniji (99%);

- mali nos, koji nos viri naprijed (88%);

- široka i upale nosne mosta (88%);

- usta sa spuštenim uglovima (94%);

- nekonvencionalno veliki razmak između nosa i usana;

- nisko-set uši;

- hipoplazija (hipoplazija) donje vilice (84%);

- preniska se nalazi na čelu i / ili potiljak granice kose (94%).

Navedenih odstupanja na lice novorođenčeta mogu prisustvovati svi ili može samo nekoliko.

Anomalije unutrašnjih organa

Hipoplazija (nerazvijenost), i patoloških poremećaja u formiranju unutrašnjih organa su najveća opasnost za živote djece koja su identificirana Cornelia de Lange sindrom. Dijagnoza uključuje MRI, RTG, ultrazvuk, rinoskopija, citogenetičkom analize i druge moderne tehnike.

U ovoj bolesti može se uočiti:

- choanal atrezija, ili još jednostavnije, opstrukcija nosne šupljine (ovo patologija apsolutno nije povezan sa de Lange sindrom i lako dijagnosticirati kako je beba diše ili pomoću sonde);

- nedostaci u strukturi srca (vaskularne malformacije, ventili, zbunjuje);

- gastrointestinalni bolest (cekuma pokretne, a neki);

- nedostaci urogenitalnog sistema (oko 50% pacijenata);

- ciste na bubrege, hidronefroza;

- patologija u moždanom tkivu (displazija vijuge, aplazija od corpus callosum i drugi);

- previsok ili rascjep nepca;

- kriptorhizam.

Opet, ne mora da ima bolesno dijete prisustvovao sve gore navedeno nedostatke unutrašnjih organa.

Anomalije lokomotornog sistema

Novorođenčad može biti defekata ekstremiteta, kralježnice, grudnog koša, koji je također s dijagnozom Cornelia de Lange sindrom (slike ljudi sa ovom bolešću su predstavljene u članku).

Neki defekti su vidljivi odmah. To su:

- odsustvo jednog ili više prstiju;

- fused prstiju (obično se nalazi na noge);

- deformirane kičme i / ili grudima.

Sa bebom odrastanja postaje vrlo značajan sljedeće odstupanja:

- zastoj u rastu (u nekim slučajevima, patuljastog rasta);

- hipoplazija, udova skraćivanje;

- male ruke i noge;

- prekratak vrat;

- ograničiti mogućnost lakat krivine, ispraviti (kontraktura).

Neuroloških abnormalnosti i bolesti čulnih organa

Nažalost, postoje i mnogi drugi problemi u djece koja su s dijagnozom "Cornelia de Lange sindrom". Simptomi povezani s neurološkim stanje djeteta, može biti:

- novorođenčad sisati ravnodušno, često povraća;

- niska pokretljivost i fizička aktivnost;

- mišića hipotonija (tonus mišića se smanjuje, nema snage u rukama i nogama);

- periodične pojave napada.

Djeca sa sindromom de Lange imaju problema sa sluhom, vida i govora. Mnogi od njih govore malo ili nimalo glasa u bilo kojoj dobi. Roditelji imajte na umu da je većina dece izraze svoje želje pokrete. Vizija su takvih problema:

- strabizam;

- kratkovidost;

- astigmatizam;

- atrofija vidnog živca.

intelektualni razvoj

Cornelia de Lange sindrom pored svih drugih zdravstvenih komplikacija izaziva mentalne retardacije, koji se obilježava u gotovo svakom bolesno dijete, au 80% slučajeva se dijagnosticira imbecilnosti ili nemoć. Međutim, postoje klinci sa de Lange sindrom koji pohađaju redovne predškolske ustanove i škole. To zavisi od toga koji od ova dva oblika bolesti dijagnosticirana. Prvi se zove klasika, u kojoj se nalaze mnoge varijacije u formiranje i rad unutarnjih organa, vanjski abnormalnosti i izražena mentalna retardacija. Drugi oblik se konvencionalno zove podmazati. Kada je primetio određenih spoljnih abnormalnosti, postoje problemi s unutrašnjim organima, ali intelektualni razvoj granice kašnjenja.

Kao roditelji prijavili djeca sa sindromom de Lange u bilo kojoj dobi, ne pitaj za WC, često sklona iritaciji da obavljaju razne neobične zdrave djece korake: stalno kida papir, da joj, sve što padne u njihove ruke uništiti, sve vreme da se krene u krug . Takve akcije su djeca kao i oni mirni.

Uzroci bolesti

Bilo je skoro sto godina od trenutka kada je prvi put opisao Cornelia de Lange sindrom. Uzroci bolesti u to vreme smo saznali. To su mutacije u genima. Najveći broj slučajeva zabilježen je u mutacije hromozoma 5, točnije u NIPBL gena, koji se nalazi u ramenu ", str." Mali procenat sindroma de Lange zabilježen kod osoba s mutacijom hromozoma 1A proteina (tzv SMC1A gen), a jedan predmet je označen mutacija kromosoma proteina zove gen SMC3. Međutim, uzroci ove mutacije gena su još uvijek u fazi teorije i hipoteze.

Smatra se da oni mogu izazvati infekcije u trudnoći, posebno u prvom trimestru, neke droge, poodmakla dob oca djeteta ili starost majke preko 35 godina, kao i brakovi između rođaka.

Ali nijedan od tih razloga nije sigurno, i 100% uzrokuje genetske promjene.

Druga hipoteza je ispalo da Cornelia de Lange sindrom je naslijedila, ali više od polovine pacijenata proučavali ovu bolest pojavila sporadično, po prvi put u utrci.

Cornelia de Lange sindrom prognoza

Smatra se da je ova bolest je vrlo rijetko. Uniformi podataka, učestalost kojom se dogodi, ne. Neki izvori tvrde da je bolesno dijete od 10 000 živorođene djece, a drugi da je jedan na 100 000, a drugi se zovu različitih brojeva u ovom opsegu. Ako mislite o tome, to nije tako malo. Prema statističkim podacima svaki dan na Zemlji se rađa oko 370.000 beba. To jest, ako se uzme čak i najmanji brojke, svaki dan se rađa oko 4 ljudi koji se dijagnosticira Cornelia de Lange sindrom.

Koliko je takvih ljudi živi, to zavisi od mnogo faktora, od kojih su stepen unutrašnje abnormalnosti organa, njihovo pravovremeno otkrivanje i kvalitetu pružene medicinske efekte. Ako vaše dijete ima patologije unutrašnjih organa nespojive sa životom, on umire u prvih mjesec dana nakon rođenja. Ako abnormalnosti unutrašnjih organa su manje ili dijete u vrijeme kada je napravljen operacije, period života može biti prilično dugo. Dopunjujući predviđanje činjenicom da tijelo bolesnika s de Lange sindrom nije u mogućnosti pružiti jak otpor na bolesti konvencionalnim, npr virusne, i teže bori njih.

tretman

Većina autora i izvori tvrde da ne postoji način da se izliječiti dijete koje je dijagnosticirana Cornelia de Lange sindrom. Tretman se svodi na kirurške zahvate (ako postoje indicije), uzimanje vitamina, nootropics (utjecaj na funkcije mozga), anabolički steroidi, držeći sedaciju. Međutim, u našem vremenu vrhovnog tehnologija može biti ako ne u potpunosti prevladati bolesti, koje značajno smanjuju svoje manifestacije. To zahtijeva vjerovanje u uspjeh, nadljudsku strpljenje i novca, jer je liječenje skupo. Evo kontakti klinika i centara koji su odvedeni u pomoć:

1. Kijev. Naučnih i metodološki centar "Istina", nalazi se u ulici Williams, zgrada broj 4. Tel: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ovdje se radi na način Ulyany Luschik, postoji puno pozitivne povratne informacije.

2. Moskva, Moskva. Naučnih i praktičnih centar koji se nalazi na ulici pilota, zgrada broj 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Postoji mnogo komentara u kojima se djeca sa sindromom de Lange nakon tretmana u ovom centru postaje mnogo bolje.

3. Izrael. Centar ih biocorrection. (Troškovi liječenja od 10 hiljada u. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

U djece s dijagnozom "Cornelia de Lange sindrom" očekivani životni vijek je u velikoj mjeri ovisi o nesebičnu brigu o svom rodnom ljudi, jer da se uključe u takve pacijente je potrebno gotovo svake minute. Vrlo često se postiže pozitivne rezultate liječenja su smanjeni ili svedena na nulu, ako prestanete liječenje, ili jednostavno zato što postoji recidiv.

Povratne informacije od roditelja, pozitivne rezultate u liječenju svoje djece daju kineziterapija, poseban program rehabilitacije plivanja sa delfinima u Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapija, glazba klase, svetlosnu terapiju.

prevencija

Teško je govoriti o preventivnim mjerama bolesti, čiji uzroci nisu poznati. S obzirom na uspostavljene faktore koji mogu dovesti do mutacije u genetskom nivou, može biti preporučljivo:

- za sprečavanje začeća djece od strane krvnih srodnika;

- biti oprezni kasno majčinstvo i očinstvo;

- za vrijeme trudnoće, posebno u prvim mjesecima, da poduzmu sve mjere da se izbjegne virusne infekcije, au slučaju bolesti uzimati lijekove tek nakon savjetovanja sa svojim lekarom.

Na temelju studija pacijenata sa sindromom Cornelia de Lange doktori vjeruju da u istoj porodici može biti ponovo rođen bolesno dijete u 2% slučajeva, a kod onih obitelji u kojima otac ili majka, postoje određene simptoma sindroma de Lange, bolesno dijete može biti rođen u 25% slučajeva. Zbog toga, sve žene su na rizik treba dobiti u dubini prenatalnu dijagnostiku, posebno za provjeru PAPP proteina. Ako ne, postoji vrlo velika verovatnoća bebu s Cornelia de Lange sindrom.