Djeca Progerija: Da li ima decu šanse?

Djeca Progerija - bolest genetskog karaktera, što dovodi do nepovratne promjene u unutrašnjim organima sistema zbog preranog starenja cijelog organizma. Po prvi put bolest je identificirana i opisana u 1889. John. Hutchinson i nezavisno 1904. J. Guilford. Uprkos činjenici da djeca progerija - bolest izuzetno rijetko, od njegovog otkrića opisano više od 150 slučajeva. A svaki od njih je pažljivo proučavao veliki broj naučnika.

Samo jedan od novorođenčadi doktora od 7 miliona dijagnosticirati sindrom Hutchinson-Gilford. Djeca Progerija se ubrzano razvija - samo godinu dana starosti tijelo pacijenta 5-9 godina. Klinci u rijetkim slučajevima preživjeti do 23 godina starosti, umire od bolesti više tipično za starije osobe. Prvi znaci "starosti, dječje" pojavljuju se kod djece od rane dobi (2-3 godina).

Kao takav tretman ne postoji, to jest, lijekovi su imenovani samo za simptomatsko liječenje strani bolesti. Ali naučnici širom svijeta proučavaju problem i traže efikasnih načina za rješavanje toga.

Okarakterisan dječje progerija sljedeće manifestacije:

• mali rastom;
• svjetlo (13-22 kg);
• najfinije kože, kroz koje posude vidljivi;
• sporo kreću zglobova šaka i stopala;
• velika glava, ali u isto vrijeme - malo osoba;
• piskav glas.

Uzroci bolesti

Svi naučnici se slažu da djeca progerija nije bolest, je naslijedila. Svijetu poznat samo jedna porodica, gdje su svi 3 djece naslediti sindrom.

Ne tako davno mislilo se da je jedini razlog za "dječje dobi" - je mutacija jednog gena koji je uključen u formiranju proteina Lamin A. ćelije jedra su izgrađeni na osnovu proteina. U procesu transformacije u prelamina Zrela proteina koji imaju propuste. Dakle, kao rezultat lamin A značajno razlikuje od normalne proteina. To dovodi do raznih patoloških promjena u tijelu djeteta, koje se odlikuje bolesti Hutchinson-Gilford. Djeca Progerija početi da napreduje, što uzrokuje prerano starenje.

Ali neki naučnici otkrili još jedan gen u DNK, mutacija koja neminovno dovodi do bolesti. Ireverzibilni procesi u BAF-1 gen -prichina razvoj nedostataka u membrane ćelija. Od BAF-1 i interakciji s drugim proteinima, mutacije u njegovoj strukturi izaziva smetnje u drugim proteinima.

Ima li šanse?

Do danas, naučnici se suočavaju sa teškim zadatkom završili sveobuhvatnu studiju procesa genske mutacije. A ako uspiju, onda bolesna djeca će imati realne šanse da osvoji djecu progerija i doktori - za sprečavanje njegovog nastanka.

Treba napomenuti da su mnogi pacijenti sa blagim nadu u spas. Američki naučnici su počeli kliničkih ispitivanja anti-ove bolesti. Moguće je, međutim, da ne svako dijete može živjeti do tog vremena. No, u svakom slučaju, ako su testovi su uspješne i djeca progerija je poražen, to će biti pobjeda za sve one koji rade sve kako bi spasili svoju djecu od takve opake bolesti.