Zdravlje, Bolesti i stanja
Javorov sirup urina bolest: retka bolest koja dovodi do teških neuroloških poremećaja
Bolest javorov sirup - je genetski poremećaj koji je povezan sa metaboličkim poremećajima aminokiselina, kao što su leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u tečnosti povećava ljudskog tijela, uzrokujući trovanja, ketoacidoze, konvulzije, pa čak i kome.
priča
Javlja se jednom u 150.000 novorođenčadi, jer je tip nasljeđivanja ovog gena - autosomno recesivno. Prihodi bolest teško i često dovodi do smrti u djetinjstvu.
etiologija
Maple bolest sirup urin je češća u Jevreja, Amish, Menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenoj društvenoj grupi, a brakovi su najčešće javljaju između srodstvu, što znači da je vjerojatnost prisustva roditelja mutirani gen odgovoran za razmjenu aminokiselina značajno povećava.
simptomi
Ako roditelji i dalje ignorirati bolesti i ne zovi doktora, u narednu fazu bolesti - kršenje disanja i svijesti. Djeca postaju spor, nedostatak inicijative, padaju u stupor i onda koma. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod i dalje za život. Ova naknada koja nije pravovremeno dijagnosticirana bolest javorov sirup. Pacijenti Fotografije razočaravajući, i da je najtužnije, većina njih su djeca prikazana.
Dijagnoza se zasniva na analizi prisutnosti u urinu nefermentisanog aminokiselina, kao i na kliničke manifestacije.
klasifikacija
U zavisnosti od intenziteta simptoma i stepena inertnosti dehidrogenaze nekoliko oblika bolesti:
- Klasičan. Ubrzo nakon rođenja naizgled zdravog djeteta, samo nekoliko dana, simptomi počinju da se pojavljuju. Prvi je nedostatak apetita i odbijanje dojke, a zatim gubitak težine, periodi apneje. Zatim jedan clonuses a zatim kloniranog-tonik konvulzije. Završava se u komi. Aktivnost enzima - manje od dva posto.
- Periodične. Bolest ne manifestuje do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Mehanizam Okidač se prenosi bakterijske ili virusne infekcije, vakcinacija ili preveliki povećanje količine proteina u ishrani. Simptomi razvijaju postepeno. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
- Tiaminzavisimaya. U svom kliničke manifestacije sličan prethodnom obliku. Bitna razlika je u tome koristi u liječenju vitamina B1, što značajno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.
tretman
Nakon stabilizacije pacijenta početi da se prilagodi metaboličkih poremećaja. Prije svega to je dijeta sa smanjenim sadržajem proteina, ponekad preporučuju izbjegavanje dojenja. Strogo poštovanje prava na hranu će pomoći da se izbegne dalje oštećenja nervnog sistema.
Moderna tehnologija omogućila je gotovo izliječiti bolest javorov sirup. Nauka predlaže i provodi u praksi droge koje zamjenjuju esencijalne aminokiseline. Oni će zadržati nivo metabolizma u granicama normale, izbjegavajući trovanja čak i sa normalnu ishranu.
U skladu sa preporukama, i pravovremeno liječenje u bolnicu osoba može živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji u djece se brzo razvijaju, a roditelji nemaju vremena da poduzme odgovarajuće mjere.
Similar articles
Trending Now