Live ne može da umre: priča Charli Garda

Charlie Gard - dječak iz Velike Britanije, koja je privukla međunarodnu pažnju svojom neizlječiva fatalne bolesti. Sada njegovi roditelji pokušavaju pronaći eksperimentalni tretman, nadajući se da bi to moglo pomoći njihovom sinu osvojiti retka bolest - "iscrpljivanje DNK", koji je obično uzrok smrti za bebe u prvih nekoliko mjeseci života. Ali ono što uzrokuje ovu bolest i zašto je to tako brzo uništava tijelo beba?

dijagnoza dječaka

Charlie je prošle godine rođen je 4. kolovoza, no od oktobra, i dalje u bolnici u bolnici u Londonu, Great Ormond Street. Poznato je da je 11-mjesečnog dječaka ne mogu disati na svoju ruku, ne čuje i ne vidi, a također pati od napada. Roditelji žele da ode s njim u Sjedinjene Države da pokrene eksperimentalni tretman, ali doktori djeteta ne slažu. Oni tvrde da je postupanje neće spasiti dijete, i da će produžiti samo njegovu patnju. Stručnjaci, koji su sve ovo vrijeme vidio Charlie, kažu: najhumaniji, da oni mogu učiniti je - da isključi mašine za održavanje života.

slučaju Charlie je nastavio raspravu o pravima roditelja da biraju liječenje za svoju djecu. Britanski sudovi bili na strani bolnice, sa rezultatom da Charlie je morao biti isključen iz uređaja za 30. juna. Međutim, roditelji su pitali doktora da odgodi ovaj postupak, da imaju više vremena da se oprostimo od jednog djeteta.

Kako se DNK iscrpljivanje

Entsefalomiopatichesky mitohondrijski DNK iscrpljivanje sindrom, koje je pretrpio dječak, uzrokovano mutacijama gena koji pomažu u održavanju DNK nalaze unutar mitohondrija (mobilni "elektrane"), koji su odgovorni za pretvaranje hranjivih tvari u energiju, kao i svoj skup različitih DNK.

U slučaju Charlie mutacija dogodila u genu koji se zove RRM2B. On učestvuje u stvaranju mitohondrijske DNK. Mutacija dovodi do smanjenja u iznosu od mitohondrijske DNK, i ne dozvoljava rad normalno mitohondrije.

Ovo stanje utječe na rad mnogih organa, posebno mozak, mišiće i bubrege, koji imaju visoke potrebe za energijom. Kao rezultat sindroma dovodi do mišićne slabosti, mikrocefaliju (smanjenje veličine glave djeteta), problema s bubrezima, konvulzije i gubitak sluha. Slabost mišića koji su uključeni u proces disanja, može biti ozbiljan problem, a to je ono što se dogodilo Charlie. Sada dječak ne može disati na svoje.

Očekivano trajanje života i distribuciju u svijetu

Ovaj sindrom je izuzetno rijedak: prije Charlie je bio poznat samo oko 15 beba iz cijelog svijeta koji imaju iste dijagnoze, i taj momak.

Simptomi bolesti početi da se pojavljuju dovoljno rano. U slučaju Charlie, na primjer, počeli su da se pojavljuju kada je dječak bio samo nekoliko tjedana. Također, djeca koja pate od ovog stanja obično nisu u stanju da prežive povoju. Prema istraživanju u 2008, sedmero djece sa istim sindromom kao Charlie, umro je čak i prije nego dođu do dobi od 4 mjeseca.

Nažalost, ovaj neizlječive sindrom. Jedina stvar koja može da doktori - je da pruži podršku za nabavku ili upotrebu ventilator za pomoć u disanju.

Treba li da se nadam za eksperimentalni tretman

Charlie je roditelji žele da probaju eksperimentalni tretman na svog sina - nukleozida terapiju DNK materijal koji se ne može napraviti od svojih ćelija. Efikasnost ovog tretmana još treba potvrditi, iako je ranije je koristiti kod pacijenata koji su patili od manje teških oblika bolesti, poznate kao TK2 mutacije. Međutim, terapija nikada nije bio korišten za pacijente sa mutacijama RRM2B. Čak je i doktor koji je prvi bio spreman da pomogne Garda sa eksperimentalnog tretmana, a kasnije je bio prisiljen priznati da je malo vjerovatno da cure Charlie ove terapije, kao što je dijete u kasnijim fazama bolesti.

Nedavno, predstavnici Dječja bolnica u Italiji su predloženi za pomicanje Charlie da im pružiti potrebnu njegu za njega, ali London bolnici doktori su to odbili, navodeći pravnih razloga. Boris Johnson, koji je ministar vanjskih poslova Velike Britanije, također je rekao da je "ova odluka je u skladu sa stručnim medicinskim mišljenje, podržan od strane sudova", koji kada se uzme u primarnoj obzir interese djeteta.