Noonan sindrom: opis, simptomi, liječenje

Postoje razne urođenih mana kod djece. Neki od njih se smatra da su sasvim uobičajeno. Ali tu je rijetka bolest. Njihova prevalencija je niska. Međutim, mnogi su prilično ozbiljne posljedice. Jedan od tih patologija je Noonan sindrom. Zatim, razmotrimo to detaljnije. Ovaj članak opisuje kako i zašto se čini Noonan sindrom. Foto bolest će također biti predstavljen u tekstu.

pregled

Noonan sindrom je nasledni patologije. PTPN11 gen mutirao noseći njegovi roditelji prenose na potomstvo. Po pravilu, muškarci u ovom rezultata. Prema tome, gen se prenosi kroz majčinoj liniji. Obično označen porodica karakter bolesti. Rijetkim slučajevima nenasledni, ali su snimljeni u praksi.

istorijske informacije

U jednom trenutku praktikuje kao kardiolog, pedijatar Zhaklin Nunan, radi u klinici Univerziteta Iowa, primijetio sam da je određena grupa djece, koji se sastojao od oba dječaka i djevojčica, koji je imao plućna stenoza, često karakterizira nizak rast, raspoređene oči širom kožicama vrat nalazi mali uške i ptoza. Ispitujući kombinacija manifestacija bolesti srca sa drugim abnormalnostima u razvoju u 833 pacijenata, doktor napisao u 1962 članku. U radu je opisano devet slučajeva u kojima su na pozadini na srčane mane urođene tip i karakteristične crte lica, deformacije grudnog koša , i zaostajanja u rastu. Bolest je otkrivena iu ljudi muško i žensko.

Noonan sindrom: Simptomi

Postoji veliki broj karakteristika koje razlikuju od drugih patologije. To uključuje, a naročito:

• Nizak rast. Žene - 1.53, za muškarce -. 1,63 m u trenutku rođenja, kao dužine tijela i težina djeteta je u granicama normale. Zaostajanja u rastu počinje od dobi od 2-3 godina.
• Promjene se suočavaju. Pacijenti dijagnosticiran Noonan sindrom, su široko razmaknute oči badema oblik. U unutrašnjem uglu nabor kože je prisutan. Takođe istakao ptoza (kapka izostavljena) zbog oštećenjem mišića funkcija, bilo zbog male utičnice. Približno dvije trećine svih djece sa smetnjama su poremećaji vida. Kada ptoza ograničen vidno polje i razvija razrok.
• kršenja zgrade čeljusti. Gornja nerazvijena, postoji arcuate do neba. Oba čeljusti sa zubima interpozicija pogrešno.
• Niske ustati ili deformacija ušiju. Kao rezultat ove anomalije sa oštećenim sluhom.
• Kratko i širok vrat.
• Štit u obliku grudi s razmaknutim bradavice.
• Deformacije lakta (kongenitalni).
• Ravnim stopalom.
• Kratak prste.

Malformacije unutrašnjih organa

Noonan sindrom je često u pratnji poremećaja u kardiovaskularnom sistemu. Na pozadini patologije otkrila suženje (stenoza) u plućnog i kvar na interventrikularni septuma. Na drugom mjestu zauzima abnormalnosti genitourinarnog sistema. Dakle, bubrezi otkrila oštećenja kao što su hipoplazija (nedostatak tkiva) ili odsutnost jednog bubrega. Što se tiče puberteta, to varira od normalnog do potpuno neispravan. Žene često posmatra nakon početka menstruacije, kod dječaka - testisa ili kriptorhizam su potpuno odsutni. Također je utvrdio povredu spermatogeneze. U nekim slučajevima, spermatozoidi su potpuno odsutni. Na pozadini operacija za Noonan sindrom imaju povećan krvarenje. Neki pacijenti također može pokazati abnormalnosti mentalnog razvoja u blagom.

oblik

Postoje dvije vrste patologije:

• Familijarna obliku. Razlikuje se nasljedne autosomno-dominantni tip. U nosioci mutiranih gena potomstvo pojaviti s patologije.
• Sporadični oblik. U ovom slučaju, mutacija pojavljuje od slučaja do slučaja. U ovom nasljednim faktorom se ne otkriva.

razloga

Najčešći faktor koji izaziva patologije je PTPN11 genske mutacije. Ovaj uzrok je dijagnosticiran kod 50% pacijenata. Međutim, u određenom procenat ljudi sa ovim sindromom je genetski faktor je nejasan. Nasljedstva patologija se javlja u autosomno dominantan način. Sindrom može biti izazvan novim mutacije. Iz toga slijedi da su roditelji sa gen nemaju velike šanse da imaju još jedno dijete.

dijagnoza

Postavljena je u skladu s karakterističnim vanjski funkcije (gore opisane). Također u dijagnostici studirao laboratorijskih parametara. Konkretno, dolazi do smanjenja koncentracije testosterona, XII faktora zgrušavanja. Tu su i alate i istraživanja. Imenovan od strane X-ray grudne kosti, ehokardiografiju, EKG. Koristeći ove tehnike otkrio abnormalnosti unutrašnjih organa. Doktor može propisati konsultacije medicinske genetike.

terapijskih postupaka

U vezi sa genetski predodređeno tretman sindroma ima za cilj prvenstveno otklanjanja simptoma. Kada je operacija dodijeljen kriptorhizam. Tokom svoje testise potez u skrotum. Sa smanjenjem koncentracije androgena hormonska terapija se preporučuje. U prisustvu zatajenja bubrega, hemodijaliza je imenovan. Uz to, uklanjanje se vrši iz organizma putem metaboličkih produkata ekstrarenalno pročišćavanje krvi.