Potter sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza

Potter sindrom se zove ozbiljan defekt fetusa. Karakterizacija početi sa definicijom ove anomalije.

Ono što je Potter sindrom?

Potter sindrom - urođeni defekt fetusa, u kojoj je potpuno odsutna bubrege, što je posljedica smanjenja obima amnionske tekućine.

Rezultat nestašice vode je kompresija fetusa u maternici. Djeca su također poštovati slabo razvijena pluća, tipičan naborana lica i zadavljena lobanje, deformisane udova.

Godine 1964. godu Potter otkriva razvoj defekt karakteriše ageneziju (ne) i fetalnog bubrega ili aplazija (odsustvo bilo kojeg organa ili dijelove tijela), u kombinaciji sa abnormalnostima lica. Ovaj sindrom se spominje u medicinskoj literaturi, kao i sindrom Potter sa bubrežnim agenezija 2, bubrega-lica Grosse sindrom, lica bubrega displazije.

Potter sindrom u fetus: uzroci

The (porijeklo) sindrom etiologija još uvijek nije u potpunosti razumio. U 50% slučajeva utvrđeno je da je primarna abnormalnost se očituje zbog nedostatka plodove vode (fetusa voda) u trudnica. Kompresije fetusa materice dovodi do razvoja bubrežne anomalije suočavaju (ravnanje i ravnanje), srce, rektuma, genitalne, pluća (hipoplazija), ekstremiteta (Clubfoot).

Potter sindrom se javlja kod dojenčadi, djece mlađe od nekoliko mjeseci, barem - u djece starije od godinu dana, a češće u dječaka. Incidencija defekta :. 1-50000 rođenja.

Istraživanje roditelja

Koji su simptomi sindroma je u pratnji Potter u fetusa? Veliki beli bubreg - to je ono što se može vidjeti na ultrazvuku. Ovo agenezija može biti dominantno naslediš (nasljednost drugog roditelja ne može potisnuti to), odnosno ne odnose na količinu amnionske tekućine. Jedan od roditelja može biti nerazvijenosti ili odsustvo jednog od bubrega, što bi se moglo previdjeti u medicinske preglede ranije.

Bubrežne agenezija se nasljeđuje dominantno, što znači da postoji 50% vjerojatnost rođenja fetusa, koji će se poštovati Potter sindrom.

Potter sindrom sa 75 posto vjerovatnoće može se javiti u beba kad njegovi roditelji našli mutacija gena PKHD1. Javljaju se u prosjeku 1 na 50 ljudi. Ove mutacije ne dovode do ubrzanog razvoja defekta u medijima, mogu decenijama prenosi s generacije na generaciju.

Rizik od rađanja beba sa sindromom može manifestovati Potter nasljeđivanja mutacija od oba roditelja. Ako će biti usvojen fetusa genetske promjene samo otac ili majka, sa 50 posto šanse da će se roditi zdravo. 25% djece ne nasljeđuju PKHD1 mutacija od oba roditelja, imaju bilo kakve promjene na genetskom nivou.

sindrom simptomatologija

Potter sindrom u fetus dijagnostici otkriva sljedeće manifestacije:

• izuzetno uske praznine stoljeća;
• karakteristika brazda ispod crte stoljeća;
• mandibule hipoplazija (mikrognatsiya);
• pljosnata;
• nenormalno velika udaljenost između parnih organa (kao što su oči) - hipertelorizam;
• konveksno epikantus ( "Mongolski fold") - poseban nabor na unutrašnjem kutu oka, pokrivajući suzne tuberkuloze;
• nenormalan oblik mekane velike uši.

dezinfekcija

Kada je dijete rođeno glavni simptom - ozbiljne respiratorni distres, koji se manifestuje sa prvim minuta samostalan život. Provođenje ventilacija komplikovano pneumotoraks (mjehurići zraka u pleuralni području koje ometaju svjetlost ritmičke pokret).

Nažalost, velika većina novorođenčadi s dijagnozom Potter sindrom umre nekoliko sati nakon rođenja. Kada su lakši oblici koji se odnose digestivnogo (probavni) trakta - urogenitalne kloaka (jedinjenja analnog i urogenitalne kanala u jednom), bez perforacije anusa (ispravan registracija) - koristi operaciju.

sindrom Surviving dijete Potter

U 2013. godini, javili su mediji na novorođenče djevojka Abigail Butler, kćerka člana Doma SAD Predstavničkog doma, republikanac kongresmenka Jaime Herrera Beutler. Je dijete bilo u stanju da prežive sa ovim sindromom koji sprečava normalno funkcionisanje respiratornog sistema.

Na 5. mjesecu trudnoće, žena je saznala da djevojka ne odskače od urina na potpuno odsustvo bubrega. Razlog je bio nedostatak plodove vode u trudnu Jaime Herrera Beutler. Uprkos zaključak doktora proglasila ovom slučaju fatalne, žena i njen muž odlučili da se nastavi trudnoće. U cilju nadoknade male količine plodove vode u materici Jaime daje poseban rastvora. John Hopkins - doktor koji vrši terapiju, ne može apsolutno garantovati supružnika, da tretman će dovesti do zadovoljavajući rezultat.

Ali 15 jul 2013 Little Abigail je rođena živa. uspomene majke, djevojka nije plakala na rođenju, ali nakon nekog vremena je počeo da plače - pluća bebe funkcioniše. Nakon rođenja, ona je odmah prebačen u dijalizu - sistem koji u potpunosti zamjenjuje funkciju bubrega koji prikazuje produkata metabolizma iz organizma. Godinu dana kasnije, ona je zamijenjen donator bubrega.

Šansa za rođenje živog beba sindrom Potter i njegov kasniji uspješan rehabilitaciju u uslovima savremene realnosti se i dalje smatra čudo. Stoga, doktori insistirati na abortus u dijagnostici fetusa takav defekt. Primjer Abigail Butler ne može ohrabrujući, ali je potrebno shvatiti da je ovo izuzetan slučaj.