Gene mutacije. Višestruki alelizam

Višestruki alelizam određuje fenotipsku heterogenost u ljudskim populacijama. To je, pak, jedan od osnova raznolikosti gena. Višestruki alelizam izazvan je genskim mutacijama koje menjaju sekvencu u azotnim bazama molekula DNK na mestu koje odgovara određenom genu. Ove mutacije mogu biti štetne, korisne ili neutralne. Štetne transformacije prouzrokuju nasledne patologije, sa kojima se povezuje višestruki alelizam. Na primer, poznata je mutacija koja menja strukturu u jednom od lanaca proteina hemoglobina pretvaranjem koda glutaminske kiseline u kod valina (aminokiselina) u genu na terminalu. Kao rezultat ove tranzicije razvija se hereditarna patologija, kao što je anemija srpastih ćelija. Overdominizacija je posledica činjenice da u heterozigotnom stanju postoji jača manifestacija dominantnih ćelija nego kod homozigotnih. Ovaj fenomen stupa u interakciju sa efektom heteroze i ima vezu sa takvim znacima kao što su ukupni životni vek, vitalnost i drugo. Kod čoveka, kao iu drugim eukarionima, razni alelizam se otkriva u različitim oblicima. Postoji i veliki broj Mendelian karaktera, koji su određeni različitim interakcijama. Alelićki geni su različite forme koje su inherentne istom genu, locirane u homolognim hromozomima, u istim područjima.

Kada se predviđa nasljeđivanje pomoću Mendelian zakona, moguće je izračunati vjerovatnoću pojave djece sa ovom ili drugom funkcijom modeliranja. Za analizu prelaska karakteristika sa generacije na generaciju, najprikladniji metodološki pristup je genealoška metoda, koja se zasniva na izgradnji rodoslovnih predmeta.

Treba napomenuti da na fenotipskom ispoljavanju jedinstvenog gena utiču i drugi geni. Kao primer kompleksne genske interakcije, mogu se pojaviti regularnosti u nasleđivanju Rh-faktora: Rh negativan i Rh plus. Tokom proučavanja 1939. godine serum krvi pacijenta koji je rodio mrtvo dijete i transfuziju muža kompatibilan sa ABO grupom u svojoj istoriji bolesti, otkrivena su antitela. Zvali su ih Rh-antitela, a krvna grupa pacijenta bila je Rh-negativna. Rezus-pozitivna krvna grupa je određena prisustvom na površini crvenih krvnih ćelija odvojene grupe antigena kodiranih strukturnim genom. Oni, s druge strane, nose informacije o membranskim polipeptidima.

One doprinose značajnom smanjenju održivosti i dovode do smrti tela smrtonosnih gena. Podijeljeni su u dvije grupe. Prvi uključuju recesivne gene. Oni izazivaju smrt tela samo u homozigotnom stanju. Druga grupa sadrži dominantne gene. Njihov efekat je takođe moguć u heterozigotnom stanju.

Manifestacija smrtonosnih gena može se primetiti u različitim fazama razvoja pojedinca. Ovo su najranije faze (embrionalna smrtnost) i veoma kasne faze (smrt fetusa, izazivanje spontanog abortusa, rađanje nepoželjnih čudovišta). Pored smrtonosnih, pol-smrtonosni geni su takođe poznati. Oni ne izazivaju brzu smrt tela, ali značajno smanjuju njegovu sposobnost preživljavanja.

Dominantni smrtonosni geni su prisutni u znatno manjom broju u poređenju sa recesivnim. Merle faktor pripada dominantnoj kategoriji. Nosilici dominantnih gena, po želji, mogu se lako ukloniti iz uzgoja, jer imaju karakteristični fenotip. Deo smrtonosnih gena prouzrokuje ozbiljne anomalije, a drugi deo - raspad fizioloških procesa.