Talasemija - što je to? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje talasemije

Trenutno postoji veliki broj nasljednih bolesti koje dijete dobiva zajedno s genima od mame ili tate. Za ispoljavanje nekih potrebno da oba roditelja proći na neispravan gen za svoje dijete. Takve bolesti uključuju talasemije. Šta je ovo bolest, malo zna. U ovom članku, trudimo se da se time bavi.

Što je talasemijom

To nije ni jedan, ali grupa nasljednih bolesti krvi, koji imaju recesivno nasljeđivanja. To je, dijete će ga dobiti u slučaju da mu oba roditelja dati bolestan gen. U tom slučaju kažemo da je homozigot talasemije. Bolest se karakteriše poremećaj proizvodnju hemoglobina, i igra glavnu ulogu u transportu kisika u cijelom tijelu.

Hemoglobin je protein, koji u svom sastavu ima proteine dio i pigment. Prvi se sastoji od polipeptidna lanca: dva alfa i dva beta. Propust se može pojaviti u bilo kojoj od njih, ovdje je alfa-talasemije i beta-talasemije.

Kršenje sinteze hemoglobina dovodi do skratiti život eritrocita, ali to podrazumijeva anoksije ćelije i tkiva. Ovaj proces započinje lanac reakcije dovode do formiranja raznih patologija u tijelu.

klasifikacija bolesti

Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji bolesti. Ako uzmemo u obzir došlo do kvara, može biti izolovan u lancu:

• alfa-talasemija;
• beta-talasemija;
• delta-talasemije.

U svakom slučaju, ozbiljnost simptoma može značajno varirati. S obzirom na to, oslobađanje:

• blaga;
• prosjeka;
• teška.

U zavisnosti od toga da li je dijete primilo gen od oba roditelja ili iz jedne, bolest je podijeljena na:

1. Homozigot, u ovom slučaju, pacijent ulazi gena od mame i tate. Ovaj oblik se naziva talasemija major.
2. Heterozigota. Ona je naslijedila od samo jednog roditelja.

Sve vrste odlikuju se simptomi i ozbiljnost curenja.

Uzroci bolesti

Svaka bolest ima svoje razloge, talasemija se formira pod utjecajem gena da dijete dobije od roditelja. To je genetski poremećaj karakterizira ekstremna složenosti, ali to je ujedno i najpopularniji na svijetu.

Talasemija je naslijedila u autosomno recesivno način od strane roditelja. To znači da je vjerovatnoća da bude bolestan je 100% u onih koji su od mame i tate dobila defektnih gena za dati osobinu.

Bolest se razvija u slučaju kada u genima koji su odgovorni za sintezu hemoglobina, mutacije. Alfa oblik bolesti se često javlja na Mediteranu, u Africi. Neki talasemije povezana sa malarijom, jer ovim regijama su često u znaku izbijanja bolesti.

Plasmodium falciparum je zaslužan za krivice da je mutacija u genima i razvoju talasemije, fotografije pokazuju da veliki broj slučajeva nalaze u Azerbejdžan, oko 10% od ukupnog broja stanovnika. Ovo potvrđuje da je prevalencija bolesti je povezana sa mutacijama, i klimatske prilike utiču na proces mutacije.

Simptomi talasemije velikih

Ako se dijete razvija homozigot ili talasemija major, simptomi počnu da manifestuju gotovo odmah nakon rođenja. Oni uključuju:

1. Lubanja u obliku tornja.
2. Osoba ima Mongoloid izgled.
3. Gornjoj vilici se povećava u veličini.
4. Nakon nekog vremena može se primijetiti širenje nosne pregrade.
5. Kada je dijagnoza talasemije, test krvi pokazuje hepatomegalijom, što je u konačnici rezultiralo u razvoju ciroze jetre i dijabetesa. Oštećenom krvna slika će rezultirati taloženje viška željeza u srčanom mišiću, što je puna sa zatajenjem srca.
6. S obzirom na poremećaj sinteze hemoglobina i tkiva ćelije su pod stalnim gladi kisika, što dovodi do više abnormalnosti u organizmu.
7. Dijete zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju.
8. Blizu dobi od jedne godine može označiti razmnožavanja kosti u nogama zbog uništenja kortikalne kosti sloj.
9. Na nas vidjeli splenomegalija
10. Žutilo kože.

Ako je dijete sa dijagnozom talasemije, izgovara simptome, onda je vjerojatno da neće živjeti do svog drugog rođendana.

Simptomi talasemije minor

Kada nasljeđivanje bolesti od samo jednog roditelja može govoriti o malim ili heterozigoti talasemije. Budući da postoji drugi genotip zdrav gen, to je u suštini zaglađuje manifestacija bolesti, a simptomi se možda neće pojaviti ili daju glatko sliku.

Talasemija manjih ima glavni simptomi:

1. Visoki i umor.
2. Oslabljeni rad.
3. Česte vrtoglavice i glavobolje.
4. Pale kože sa znakovima žutice.
5. Slezine može biti povećana.

Uprkos zagladi simptomi, opasnost leži u činjenici da su u velikoj mjeri povećana osjetljivost na sve infekcije.

dijagnoza bolesti

U medicini je moguće staviti u ranim fazama razvoja, dijagnoza talasemije, dijagnoza se zasniva na laboratorijskim ispitivanjima krvi. Odmah su pokazali da hemoglobin ima slomljeno strukturu. Možete čak odrediti koji od lanaca postoje odstupanja.

Kod male djece, talasemije znakovi pojavljuju svijetle dovoljno, tako da obično nema problema sa proizvodnjom takve dijagnoze. Roditelji, prije odlučivanja o rođenju djeteta treba testirati, pogotovo ako porodica ima gen nosač ili bolesni.

Dijagnosticirati talasemije možda već u ranim fazama trudnoće, uzimajući u analizu plodove vode i pregledao ga. Uvijek obuzdati fetalnih crvenih krvnih zrnaca, u kojima je studija može utvrditi prisutnost bolesti.

Rana dijagnoza je vrlo važno, jer postoji mogućnost da započne liječenje bez čekanja za rođenje djeteta koje će dati najefikasnije rezultate.

beta talasemije

Ako formirana beta varijanta bolesti, tijelo razbija sintezu hemoglobina beta lanaca. Oni su odgovorni za proizvodnju hemoglobina A, koji kod odraslih je 97% od ukupnog broja molekula. Ako razumete, beta-talasemije - to je, možemo reći, na osnovu analize krvi, što smanjuje količinu beta-lanaca, ali njihova kvaliteta nije ugrožena.

Razlog su mutacije gena ometaju rad gena odgovornih za sintezu kola. U ovom trenutku već utvrdio da ne postoji samo mutacija narušavanja gena, ali postoje i neka područja DNK koji utiču na ispoljavanje mutacija. Rezultat je da su ljudi sa istim mutacije u genima odgovornim za sintezu hemoglobina, stepen manifestacije bolesti mogu biti vrlo različiti.

Sorte beta-talasemije

Klinička slika bolesti mogu biti različiti, ovisno o tome beta-talasemije je podijeljena u nekoliko grupa. Nisu svi upoznati sa rokom poput talasemije, bolest koja zavisi od mnogih genetskih faktora su poznati nije za svakoga.

Postoji nekoliko država gena koji kontroliraju proizvodnju beta lanaca:

1. Normalan gen. To je u ovom stanju je na sve zdrave osobe.
2. Praktično uništila genske mutacije. Beta lanca nije sintetiziran.
3. Djelomično oštećenih gena može samo djelomično radi svoj posao, tako da je sinteza kola, ali u nedovoljnim količinama.

S obzirom na sve ovo, sljedeće vrste talasemije:

1. Talasemije Minor. Blaga bolest utječe samo jedan oštećenih gena. Na vanjske pokazatelje čovjek potpuno zdrav. Samo u testovima krvi dijagnosticirana blaga anemija i mala količina crvenih krvnih zrnaca.
2. Talasemija intermedia. Došlo je ozbiljan nedostatak beta lanaca. Proces formiranja hemoglobina znatno poremećen, također formirana nezrele eritrocite. Anemija se manifestuje još otvoreno, ali je konstanta transfuziju nije potrebno. Iako je tokom vremena, ovaj oblik može razviti u težu, to će zavisiti od sposobnosti organizma da se prilagodi nedostatak hemoglobina.
3. Talasemija major. Mutacija utječe na sve gena odgovornih za sintezu beta lanaca. Ova talasemije (foto bolestan može se vidjeti u članku) zahtijeva redovne transfuzije krvi spasiti život pacijenta.

Alfa-talasemija

Hemoglobina, osim beta, i dalje postoje alfa lanca. Ako prekršena njihova sinteza, to je moguće govoriti o takvom obliku alfa-talasemije. Bolest se manifestuje samo do formiranja beta-lanac, a to je opterećen s činjenicom da hemoglobina je takva struktura neće biti u mogućnosti da ispuni svoje glavni cilj - da nose kisik.

Manifestacije bolesti ovisit će o težini mutacija gena koji kontroliraju sintezu alfa-lanaca. Ovaj proces obično je pod kontrolom dva gena, jedno dijete prima od majke, a drugi - od svog oca.

Sorte alfa-talasemije

U zavisnosti od stepena mutacije gena u ovom obliku bolesti je podijeljena u nekoliko grupa:

1. Mutacija istog gena lokusa. U tom slučaju, ne možete posmatrati kliničke manifestacije.
2. Uključenost javlja u dva lokusa, a oni mogu biti isti gen ili različite. U analizi krvi je dobro dijagnosticiran nizak nivo hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca su male.
3. Tri lokusa u genima sklon mutacijama. Narušen nošenje kisika do tkiva i organa. U nekim slučajevima, čak i povećanje slezene.
4. Mutacija na svim lokusa dovodi do potpunog odsustva sintezu alfa-lanaca. Sa takvom obliku fetalne smrti je još uvijek u majčinoj utrobi ili neposredno nakon rođenja.

Ako blagi oblik alfa talasemije, tretman možda neće biti potrebno, ali s teškim vrsta će imati doživotno biti pod medicinskim nadzorom. Samo regularno kursevi terapija može poboljšati kvalitetu ljudskog života.

talasemijom tretman

Bavili smo se da, talasemije - da je to bolest. Sada je potrebno da ostane na liječenje. Može se primijetiti da je terapija ima za cilj održavanje hemoglobina na odgovarajućem nivou i eliminacija jaka opterećenja iz tijela mnogo željeza. I na metode liječenja mogu uključivati sljedeće aktivnosti:

1. U teškim bolest zahteva redovno transfuzije krvi ili crvenih mase krvnih zrnaca. Ali ova mjera pruža samo privremeno efekt.
2. Nedavno je transfuzija crvenih krvnih zrnaca odmrznuti i filtrira. To daje manje nuspojava.
3. Ako dijagnosticiran težak oblik talasemije, liječenje je dopunjen i gotovo svakodnevno administriranje željeza helata.
4. Ako ultrazvuk pokazuje vrlo uvećane slezine, onda proizvesti njegovo uklanjanje. Ova operacija se ne radi djece mlađe od pet godina. Uprkos činjenici da je nakon uklanjanja posmatranog poboljšanju stanja, ali nakon nekog vremena ponovo primjetno pogoršanje i povećanog rizika od raznih infekcija.
5. Najefikasniji tretman se smatra transplantaciju koštane srži, ali vrlo teško pronaći donatora za postupak.
6. Morate unijeti u ishranu namirnice koje smanjuju apsorpciju željeza, kao što su orasi, soja, čaj, kakao.
7. Prihvati askorbinska kiselina, promovira izlučivanje pegle.

Pored ovih tretmana i dalje simptomatska terapija, što olakšava stanje pacijenta.

prevenciju bolesti

Za doktora i genetičari shvatiti ako postoji dijagnoza talasemije, nije izlječiva. Još uvijek nisu pronašli načine i metode da se nosi sa ovom bolešću. Ali ipak postoje mjere da to spriječi. Uključuju sljedeće preventivne mjere:

1. Vođenje prenatalne dijagnostike.
2. Ako oba roditelja imaju bolest, budite sigurni da izvrši dijagnostiku fetusa za identifikaciju bolesti. U nekim slučajevima, može biti neophodno da prekine trudnoću.
3. Ako imate rodbinu u obitelj s takvom dijagnozom, preporučljivo je posjetiti genetičar prije planiranja trudnoće.

ogromna količina mutirani gena je prisutan u svakom tijelu, gotovo je nemoguće predvidjeti gdje i kada će biti mutacije. Da biste to učinili, a tu su i genetsko savjetovanje da pomognu parovima razumiju svoje pretke, odnosno bolesti koje se prenose s jedne generacije na drugu.

Prognoza za pacijente sa talasemijom

Ovisno o obliku ozbiljnost i prognozu mogu biti različite bolesti. Sa malim pacijentima talasemije normalan život, a dužina praktično ne razlikuje od zdravih životni vijek ljudi.

Kada beta-talasemije minor procenat pacijenata preživljavanja na seksualne dobi zrelosti.

Heterozigota oblik bolesti potrebno malo ili nimalo tretman, ali kada homozigotni, ali i dalje teška, to je potrebno učiniti redovne transfuzije krvi. Bez ovog postupka, život pacijenta je praktično nemoguće.

Nažalost, talasemije sada je jedna od onih bolesti koje nauka još nije naučio da se nosi. Mogu samo do neke mjere kako bi se pod kontrolom.