Williams Syndrome ( "Face Elf"): uzroci, simptomi, liječenje

Williams Syndrome, izaziva, dijagnoza, od kojih tretman će se razmatrati u ovom članku je prilično redak defekt, originalni uzrok koji još nisu bili u stanju da otkriju su istraživači. Ona je dobio ime u čast J. kardiologa. Williams, koji je detaljno opisan u 1961. Ali ime, zbog karakteristika pojave pacijenata, često dodali još jedan "Face Elf".

Zbog onoga što se razvija patologije

Williams Syndrome ( "Face Elf") - je genetska bolest povezana s abnormalnostima u hromozomskom fetusa. Naime, sa gubitkom dio (brisanje) sedmi kromosom. Izgubljene tzv "produžena ruka hromozoma" sadrži oko 26 gena koji u vezi sa specifičnostima poremećaja (iako to još nije većina njih komuniciraju sa postojećim simptoma bolesti).

Osim činjenice da je oštećeni dio hromozoma su geni odgovorni za to kako će se razvijati i raditi u mozgu, postoje i geni za sintezu proteina elastina. I to dovodi do toga da djeca sa opisanom sindroma nastaju ne samo u ponašanju, intelektualnih i psiholoških problema, ali i vaskularne abnormalnosti, i urođene srčane mane (stenoza aorte i plućne arterije, koje se mogu javiti pojedinačno ili zajedno) .

Kako su pacijenti sa Williams sindromom

Izgled ljudi s dijagnozom Williams ( "Elf osobe") sindrom se odlikuje posebnim karakteristikama:

• oni imaju nizak postavljene oči, okružen otečenih kapaka (što je posebno izraženo kada osoba smeje);
• velika usta sa punim usnama i ljubite;
• vrlo široko čelo;
• kratak nos, sa ravnim nos i okrugle tupim vrhom;
• brada blago ukazao;
• low-set uši;
• konveksno potiljak;
• svijetle plave oči (oči, takođe, imaju plavičastu nijansu)

Glas od ovih pacijenata su obično mali i promukao.

Ali ne sve ove karakteristike mogu se naći u jednoj osobi. To je dovoljno da imaju tri zajedničke osobine za preciznu dijagnozu bolesti.

Kako prepoznati Williams sindrom ( "Face Elf")

Osim karakterističnog izgleda, kod pacijenata sa Williams sindromom i posebno označene razvoj visokog nervnog funkcije koje dovode do specifičnosti u vidu.

1. Kršenje senzorne integracije (proces u kojem nervni sistem prima signale iz taktilne, vestibularni, mirisa, vida, okusa i sluha). U ovom slučaju, osjetljivost zvuk je povećana kod pacijenata.
2. Pacijenti su impulsivni i lako razdražljiv, vrlo društven (ponekad čak i opsesivno), njihovo raspoloženje je nestabilan (u medicini ovu mogućnost je opisana kao emocionalna labilnost).
3. Su posmatrali povećana anksioznost, strah zahvatio sve novo.
4. Odlikuje se poremećaji zvukova izgovor sposobnosti (ekspresivni jezik) i na percepciju onoga što je rečeno (impresivno govor).
5. Tokom treninga, ovi pacijenti primjetan problema sa probavom sa matematičke operacije.

Na taj način se ispoljava mentalna retardacija u ove djece, izgleda neobično. Njihov govor je obično dobro razvijen za njihov uzrast, izražajan i emocionalno obojeni, osim toga, oni poštovati očigledan muzički talenat: savršen teren, sjajan smisao za ritam i savršen muzički memorije. Oni mogu da se bave mukotrpno dugo vremena igrajući muzičkih instrumenata ili slušanje radova, ali jedva se fokusiraju na bilo druge stvari.

Posebno psihologije pacijenata sa "sindromom Elf"

Jedan od izuzetne kvalitete "Elf" je njihova društvenost. Djeca pate od ovog sindroma, bez straha od približava stranac, lako manifest samilost i uvijek spremni da pomognu. Njihov govor tepanje potoka, oni su nasmijana i prijateljski. Istraživači objašnjavaju ovu funkciju od specifičnosti amigdale mozga tijela, zbog kojih ti ljudi su vrlo osjetljivi na dobar izraz sagovornika, i začarani mimikrije jednostavno ne vide.

Ako vaša beba ima dijagnozu "lice Elf" (Williams sindrom), znate - to će biti direktno naivno dijete koje ne može uzeti u obzir situaciju i skloni budalasto. Ali njegova intelektualna neuspjeh, on će maskenbal kao relativno očuvana verbalne aktivnosti i dobre artikulacije, iako često ta djeca govore na neodgovarajući način, što je semantički aspekt navedenog.

Još nekoliko zanimljivih karakteristika "Elf"

Istraživači studiranje Williams ( "licem Elf") sindrom, uzroci, simptomi bolesti, otkrili da ljudi koji pate od nje imaju ekstremne selektivnost u percepciji vizuelnog primljenih informacija.

Dakle, ako vam pokazati ovog pacijenta fotografija bicikl i ponuditi prekrajanje sliku, onda će to učiniti s velikom preciznošću, bez nedostaje jedan detalj. Istina, volan, točkovi i pedale su razbacani po celoj list. Ali kada isti zadatak potrebno je izvesti sa slikom lice osobe, on bi porasti, izmisli, osim toga, fotografija nije gore nego dobar psiholog da shvati prirodu čovjeka.

Bolesti koje prate "Elf sindrom"

Nažalost, bolest "lice Elfa" (Williams sindrom) se ispoljava u raznim abnormalnosti prateće osnovne bolesti. Prema tome, kod djece sa ovim poremećajem imaju tendenciju da se zubi izbiti kasno, ali u odrasloj dobi oni izgledaju izdužene i rijetke. Osim toga, pacijenti imaju tendenciju da se raspada, razbijena zalogaj, i sluznice nabori obraze promijenilo.

Djeca sa sindromom imenovan u prvim godinama života je veoma loše da dobiju na težini i rastu polako, ali je kasnije mnogi od njih su potpune i različitih tijela labavost. Prethodne godine malyshi- "vilenjaci" pate od giprekaltsiemii koja razvija zbog povećane apsorpcije kalcija iz crijeva.

U odraslih pacijenata može se smatrati karakteristična, i X-oblika noge poziranje, uski grudni koš, nizak struk i izduženi vrat. Williams Syndrome ( "Face Elf") često prati i pretjerane fleksibilnosti zglobova, koja se manifestira u njihovom povećan razgibaemosti i ravnim stopalom i Clubfoot. I pronašao različite povrede lokomotornog sistema. Vrlo često pupčane i kile, kod nekih pacijenata - kongenitalna dislokacija kuka.

Kako je "Elf sindrom"

Pacijenti sa dijagnozom "Williams sindroma (Elf osoba)" tretman dobila samo simptomatska terapija, kao genetskih bolesti danas nemaju poseban tretman.

Za bebe primljen u bolnicu sa teškim hiperkalcemija, pod upravom glukokortikoidi ( "hidrokortizon") i odraslih pacijenata obično preporučuju kontinuirano praćenje razine kalcija u krvi i unos vitamina D, koji pod uticajem povećava razinu kalcija.

Djeca sa sindromom nazivom zahtijeva jačanje sesije sa psihologom. Kontakt sa zdravom djecom je i za ovih pacijenata veoma važan, jer stvara pozitivan trend u ukupnom razvoju za njih.

izgledi

Pacijenti sa dijagnozom Williams ( "Face Elf") sindrom, imaju tendenciju da žive nešto manje od običnih ljudi. Stručnjaci to pripisuju relativno visok nivo kalcijuma u krvi, podrazumeva rano kalcifikacije arterija i srčani mišić. A u 75% bolesnika također imaju suženje aorte odmah iznad srca koja zahtijeva operaciju u nekim slučajevima. Usput, zbog visokog rizika od kardiovaskularnih bolesti pod nazivom pacijenata preporučuje redovne preglede.